Caso Cl Nico Albumina

Caso clínico
Mujer de 53 años, sin antecedentes familiares de ataxia. Hija única de padres consanguíneos. Ingresa en Medicina Interna en 2007, para estudio de edema intenso en miembros inferiores. Fue diagnosticada de ataxia de Friedreich a los 38 años en 1993.
De la revisión de la historia clínica y los informes aportados por la paciente, observamos que existe ataxia de inicio temprano (antesde los 8 años); neuropatía periférica de predominio distal con déficit motor que condujo a cuadriplejia a los 45 años; marcada atrofia cerebelosa; hipoalbuminemia persistente; pies cavos y escoliosis. No presenta retraso mental.
Al ingreso y tras las exploraciones y estudios realizados, se encuentra: edemas en miembros inferiores, con pulsos periféricos presentes; movilidad abolida con arreflexiageneralizada e hipoestesia en las 4 extremidades; severa dismetría bilateral; obesidad y marcada lipodistrofia; no presenta ascitis ni cardiopatía y se observa nistagmus marcado.
En cuanto a la enfermedad degenerativa de la paciente, no puede excluirse el diagnóstico previo de ataxia de Friedreich, pero llama la atención la intensa afectación neuropática y la atrofia cerebral, por lo que deberíatomarse en cuenta la posible existencia y/o solapamiento de otras ataxias sensitivo-motoras hereditarias.
En el estudio de edemas no se encuentran síntomas clínicos ni resultados de laboratorio coherentes con pérdida de proteínas, malnutrición, malabsorción, enfermedad autoinmune, parasitosis, ascitis, neoplasia, proceso inflamatorio agudo, etc. Desde el punto de vista bioquímico, el hallazgo másrelevante es la hipoalbuminemia severa (<1g/dL), presente desde hace años (tabla 1). Los estudios de imagen e histopatológicos no revelan nada anormal.
Tabla 1. Resultados de laboratorio
Magnitud
Resultado
Unidades
Rango referencia
Proteínas
Complemento, C3 a
248
mg/dL
70 - 176
α1-antitripsina sérica a
210
mg/dL
79 - 200
α1-antitripsina fecal
< 0,02
mg/g
hasta 0,30
 
Bioquímica
Proteína a
4,3
g/dL6,0 - 8,0
Albúmina a
< 1,0
g/dL
3,5 - 4,5
α1-globulinas a
0,5
g/dL
0,1 - 0,4
α2-globulinas a
1,2
g/dL
0,6 - 1,0
β-globulinas
1,1
g/dL
0,6 - 1,3
γ-globulinas
1,1
g/dL
0,7 - 1,5
Transferrina a
394
mg/dL
192 - 360
Creatininio
0,4
mg/dL
0,5 - 1,5
Colesterol total a
305
mg/dL
< 200
Vitamina E
11,2
μg/mL
5,0 - 20,0
Creatina-cinasa
75
U/L
30 - 180
Alanina-aminotransferasa
38
U/L
10 - 45
Fosfatasaalcalina
323
U/L
75 - 350
γ-Glutamiltransferasa
25
U/L
5 - 50
Antígeno carcinoembrionario
1,5
ng/mL
0,3 - 5,0
α-Fetoproteína
2,5
ng/mL
0.9 - 8.0
 
Urianálisis
Tira reactiva
Negativo
-
Negativo
Proteinuria
Negativo
-
Negativo
Microalbúmina
3,0
mg/dL
3,0 - 20,0
 
Inmunología
Acs. antinucleares
Negativo
-
< 1/40
Acs. citoplasma neutrófilo
Negativo
-
< 1/20
Acs. antiendomisio
Negativo
-
< 1/10
Acs.antiproteinasa 3 (PR3)
1,1
UA
0-5
Acs. antimieloperoxidasa
1,7
UA
0-5
Acs. antitransglutaminasa
0,7
U/mL
0-10
UA: Unidades arbitrarias.
a Magnitudes fuera del rango de referencia.
Hipótesis diagnóstica
Al no poder establecerse el origen de la hipoalbuminemia, se realiza una revisión bibliográfica exhaustiva para hipoalbuminemia severa/ataxia y se encuentran 2 posibles causas: Analbuminemia yAtaxia de iniciotemprano con apraxia ocular e hipoalbuminemia severa (EAOH/AOA).
La analbuminemia [OMIM#103600], es un trastorno autosómico recesivo, en que los individuos afectados (homocigotos) presentan una virtual ausencia de albúmina circulante, pero paradójicamente cursa con edemas parciales e incluso ausencia de edema7, 8.
EAOH/AOA forma parte del grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA),un conjunto heterogéneo de enfermedades que incluyen la ataxia de Friedreich, la de mayor frecuencia relativa (38%)9, 10, 11.
AOA se presenta como 2 entidades diferentes: ataxia con apraxia ocular tipo 1 (AOA1) y tipo 2 (AOA2). Los dos tipos son muy similares, pero están causadas por mutaciones en diferentes genes12, 13.
AOA1 [OMIM#208920] fue descrita inicialmente en familias japonesas en...