Caso Cl nico Sx Down

UNAM
Facultad de Medicina
Departamento de Embriología
CASO CLÍNICO 1
Dr. Gildardo Zafra de la Rosa
Dra. Laura Gabriela Flores Peña

Presentación
Pacientes femeninas
Recién nacidas
Productos de laprimera gesta, de
embarazo gemelar
Madre de 28 y padre
de 30 años

Antecedentes perinatales
Embarazo normoevolutivo
USG normales
Resuelto a las 36 SDG mediante cesárea

Gemela A:





Peso 2450gr.
Talla 47 cm.
PC 33 cm.
Apgar 7/8

Gemela B:





Peso 2730 gr.
Talla 49 cm.
PC 34 cm.
Apgar 8/9

Padecimiento Actual

Lo inician al nacimiento al detectar
hipotonía y dismorfias facialesExploración física
Cráneo:



Pequeño
Occipital aplanado.

Cara:







Perfil facial plano,
Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares deimplantación baja con
malformación del hélix
Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia

Cuello:


Corto, ancho y con piel redundante

Fisuras
palpebrales
oblicuas

Puente nasal
amplio y plano

Narizachatada

Pabellones
pequeños y
displásicos

Epicanto interno

Epicanto interno

Hipertelorismo
(aparente)

Manchas de
Brushfield

Puente nasal amplio y
plano

Pabellones auriculares con
implantaciónbaja y
displásicos

Exploración física
Abdomen:



Diastasis de rectos
Hernia umbilical

Extremidades:




Manos pequeñas y dedos cortos
Clinodactilia
Pliegue palmar único bilateralClinodactilia del
quinto dedo
Dedos cortos

Pliegue palmar único
transverso
Mano pequeña

Exploración física
Piel:


Laxa y marmórea

Neurológico:



Hipotonía
Hiporreflexia

Paraclínicos
Estudiocitogenético con Bandas G:



47, XX, +21
Número modal 47 cromosomas, complemento
sexo cromosómico XX, trisomía 21 regular

Gemela A

Trisomía 21
regular o libre

Gemela B

ACTIVIDADES

1. ¿Qué datosfueron importantes para
sospechar el diagnóstico?
2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21
regular?

3. ¿Qué factores se encuentran
relacionados con los errores de
disyunción?
4. ¿Cómo explicaría que...