Caso clinico 1
Páginas: 10 (2488 palabras)
Publicado: 17 de diciembre de 2015
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE OBSTETRICIA
“JUANA MIRANDA”
AUTORES
ChandiYacelga Daniela Elizabeth
García Villacis Romina Abigail
Lara Salas Amanda Raquel
Pazmiño Reinoso Andrea Carolina
Salambay Yaguachi Ruth Elizabeth
Simbaña Lema María Belén
DOCTORA
Paola Toapanta
PRIMER SEMESTRE “B”
GRUPO 4
QUITO – ECUADOR
Índice
Introducción 2
CASO CLÍNICO3
2. Glosario 4
3. Incidencias y Prevalencias del Síndrome de Down 5
4. Factores de riesgo 6
5. Manifestaciones Clínicas 7
6. Resolución de Preguntas formuladas 8
7. Implicaciones 9
8. Prevenciones 10
9. Conclusiones 11
10. Recomendaciones 11
11. Experiencia adquirida 12
12. Bibliografía 12
Introducción
El síndrome de Down es la causa mas frecuente de retraso mental, es un trastornogénico causado por la presencia de una copia extra en el cromosoma 21, o una parte del mismo. Se caracteriza por el exceso del material genético, el cual origina un desequilibrio en distintos sistemas biológicos.
El síndrome de Down, descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866, es una de las causas más frecuentes de retraso mental y representa entre el 10 y el 16 % de todos los pacientescon retraso mental. Afecta a 1 de cada 600- 1.000 recién nacidos vivos y casi siempre es segundario a trisomía 21; en menos del 5% de los casos se debe a una translocación.Parece tener una frecuencia similar en hombre y mujeres.
Aunque casi la mitad de estos pacientes fallece durante la niñez un porcentaje significativo sobrevive hasta la adolescencia y la edad adulta. Quizá la mitad de los quealcanzan los 40 años muestran evidencia clínica de enfermedad de Alzheimer. Actualmente no existe cura, pero desde la niñez los niños con síndrome de Down reciben una atención adecuada (aspectos cognitivos, psicomotrices, afectivos, sociales, etcétera) (Magrigal, 2013)
CASO CLÍNICO
Mientras se encuentra en el año de Salud Rural llega Francisca de 44 años de edad, G: 7 P: 5 A: 1 enperiodo expulsivo de labor de parto.
Se obtiene una recién nacida de 36 semanas de gestación, peso 2450 gr. Talla 47 cm. PC 33 cm. Apgar 7/8. En el examen físico inicial llama la atención facies dismórficas menores.
En el interrogatorio no se evidencia exposición a factores ambientales adversos.
Meses después la madre acude por presencia de hipotonía que inicia desde el nacimiento.
En laexploración física se encontró: Cráneo pequeño con occipital aplanado, cara plana, con ojos oblicuos, epicanto, hipertelorismo, puente nasal amplio, nariz achatada. Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix y conductos auditivos estrechos. Lengua que protruye continuamente, con boca permanentemente abierta, tendencia a la micrognatia. Cuello corto, ancho y piel redundante en lanuca. Tórax simétrico, sin alteraciones en los ruidos cardiacos y respiratorios. Abdomen globoso con diástasis de rectos y hernia umbilical. Genitales femeninos sin alteraciones. Extremidades con aparente acortamiento, manos pequeñas y dedos cortos, presenta clinodactilia y pliegue palmar único bilateral. Piel laxa, marmórea, con cabello fino y escaso. Tono muscular y reflejososteotendinososdisminuídos.
Estudio paraclínico:
Estudio citogenético en la sangre periférica con bandas G: 47, XX,+ 21.
Diagnóstico. Síndrome de Down por trisomía 21 regular.
2. Glosario
Facies: Se refiere al aspecto o expresión de la cara.
Epicanto:Es un pliegue cutáneo entre el párpado superior e inferior.
Micrognatia: Una mandíbula muy pequeña.
Clinodactilia: Son las desviaciones de los dedos en el planotransverso.
Piel laxa: Piel hiperextensible
Diástasis: Separación entre los lados derecho e izquierdo del músculo recto mayor del abdomen
Hipotonía: Disminución del tono muscular
Hernia umbilical: En un bebé ocurre cuando el músculo a través del cual pasa el cordón umbilical no se cierra por completo después del nacimiento
Hipertelorismo: Anomalía que consiste en el aumento de la distancia que...
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE OBSTETRICIA
“JUANA MIRANDA”
AUTORES
ChandiYacelga Daniela Elizabeth
García Villacis Romina Abigail
Lara Salas Amanda Raquel
Pazmiño Reinoso Andrea Carolina
Salambay Yaguachi Ruth Elizabeth
Simbaña Lema María Belén
DOCTORA
Paola Toapanta
PRIMER SEMESTRE “B”
GRUPO 4
QUITO – ECUADOR
Índice
Introducción 2
CASO CLÍNICO3
2. Glosario 4
3. Incidencias y Prevalencias del Síndrome de Down 5
4. Factores de riesgo 6
5. Manifestaciones Clínicas 7
6. Resolución de Preguntas formuladas 8
7. Implicaciones 9
8. Prevenciones 10
9. Conclusiones 11
10. Recomendaciones 11
11. Experiencia adquirida 12
12. Bibliografía 12
Introducción
El síndrome de Down es la causa mas frecuente de retraso mental, es un trastornogénico causado por la presencia de una copia extra en el cromosoma 21, o una parte del mismo. Se caracteriza por el exceso del material genético, el cual origina un desequilibrio en distintos sistemas biológicos.
El síndrome de Down, descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866, es una de las causas más frecuentes de retraso mental y representa entre el 10 y el 16 % de todos los pacientescon retraso mental. Afecta a 1 de cada 600- 1.000 recién nacidos vivos y casi siempre es segundario a trisomía 21; en menos del 5% de los casos se debe a una translocación.Parece tener una frecuencia similar en hombre y mujeres.
Aunque casi la mitad de estos pacientes fallece durante la niñez un porcentaje significativo sobrevive hasta la adolescencia y la edad adulta. Quizá la mitad de los quealcanzan los 40 años muestran evidencia clínica de enfermedad de Alzheimer. Actualmente no existe cura, pero desde la niñez los niños con síndrome de Down reciben una atención adecuada (aspectos cognitivos, psicomotrices, afectivos, sociales, etcétera) (Magrigal, 2013)
CASO CLÍNICO
Mientras se encuentra en el año de Salud Rural llega Francisca de 44 años de edad, G: 7 P: 5 A: 1 enperiodo expulsivo de labor de parto.
Se obtiene una recién nacida de 36 semanas de gestación, peso 2450 gr. Talla 47 cm. PC 33 cm. Apgar 7/8. En el examen físico inicial llama la atención facies dismórficas menores.
En el interrogatorio no se evidencia exposición a factores ambientales adversos.
Meses después la madre acude por presencia de hipotonía que inicia desde el nacimiento.
En laexploración física se encontró: Cráneo pequeño con occipital aplanado, cara plana, con ojos oblicuos, epicanto, hipertelorismo, puente nasal amplio, nariz achatada. Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix y conductos auditivos estrechos. Lengua que protruye continuamente, con boca permanentemente abierta, tendencia a la micrognatia. Cuello corto, ancho y piel redundante en lanuca. Tórax simétrico, sin alteraciones en los ruidos cardiacos y respiratorios. Abdomen globoso con diástasis de rectos y hernia umbilical. Genitales femeninos sin alteraciones. Extremidades con aparente acortamiento, manos pequeñas y dedos cortos, presenta clinodactilia y pliegue palmar único bilateral. Piel laxa, marmórea, con cabello fino y escaso. Tono muscular y reflejososteotendinososdisminuídos.
Estudio paraclínico:
Estudio citogenético en la sangre periférica con bandas G: 47, XX,+ 21.
Diagnóstico. Síndrome de Down por trisomía 21 regular.
2. Glosario
Facies: Se refiere al aspecto o expresión de la cara.
Epicanto:Es un pliegue cutáneo entre el párpado superior e inferior.
Micrognatia: Una mandíbula muy pequeña.
Clinodactilia: Son las desviaciones de los dedos en el planotransverso.
Piel laxa: Piel hiperextensible
Diástasis: Separación entre los lados derecho e izquierdo del músculo recto mayor del abdomen
Hipotonía: Disminución del tono muscular
Hernia umbilical: En un bebé ocurre cuando el músculo a través del cual pasa el cordón umbilical no se cierra por completo después del nacimiento
Hipertelorismo: Anomalía que consiste en el aumento de la distancia que...
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