Caso_clinico_4 sep 15

CASO CLINICO
MIGUEL PRADA TOVAR
RESIDENTE ANESTESIOLOGÍA
UMNG - HOMIC

INFORMACION GENERAL
NOMBRE: NDPD
GÉNERO: Masculino
EDAD: 9 meses
FECHA DE INGRESO: 02/07/2015
PROCEDENTE: Cúcuta
MC: Ingresa alhospital para estudio de síndrome dismórfico

Antecedentes
MEDICOS: Síndrome dismórfico en estudio, coloboma bilateral, hipoplasia
severa de nervio óptico, reflujo gastroesofágico, desnutricióncrónica, síndrome
febril de un mes de evolución que requirió manejo antibiótico con cefepime –
vancomicina, criptorquidia, sibilante de múltiples desencadentes
QUIRÚRGICOS: TAC Craneofacial, silla turca ypelvis BAG con máscara
laríngea SC
PERINATALES: Primera gestación, STORCH negativo, parto a las 35 semanas
por abruptio de placenta, peso al nacer 2600 gr. ALERGIAS Niega
FARMACOLOGICOS: Oxígeno porcánula 0.5 lt/m, leche fortificada, lactulosa
TRANSFUSIONALES: Niega

Antecedentes
ALIMENTARIOS: Fórmula láctea y líquidos por alteración de deglución
FAMILIARES: Niega consanguinidad
INMUNOLOGICOS:PAI completo a los 6 meses
NEURODESARROLLO: Sostén cefálico irregular, sin sedestación, sin giros,
no pronuncia sonidos guturales, no fija la mirada, no seguimiento visual, no
sonrisa social

Exámenfísico
CABEZA: FONTANELA ANTERIOR AMPLIA, COLOBOMA BILATERAL, NISTAGMUS
HORIZONTAL,
PABELLON
AURICULAR
DE
IMPLANTACION
BAJA,
FISTULAS
PREAURICULARES BILATERALES, PUENTE NASAL AMPLIO, MICROGNATIA,GLOSOPTOSIS,
PALADAR HENDIDO INCOMPLETO, UVULA DOBLE, MUCOSA ORAL HUMEDA; CUELLO:
CORTO, NO ADENOPATIAS
TORAX: HIPERTELORISMO, EXPANSIBLE, SIMETRICO, SIN TIRAJES, RUIDOS CARDIACOS
RITMICOS SIN SOPLOS, RUIDOSRESPIRATORIOS, MURMULLO VESICULAR SIN AGREGADOS
ABDOMEN: BLANDO, NO DOLOROSO A LA PALPACION, NO MASAS, NO MEGALIAS;
GENITOURINARIO: PENE PRESENTE, BOLSA ESCROTAL CON PLIEGUES, CRIPTORQUIDIABILATERAL
PIEL: FOSITA SACRA
NEUROLOGICO: ALERTA, ESPASTICIDAD, NO CONTACTO VISUAL, NO RESPUESTA A
ESTIMULOS AUDITIVOS

Valoración interdisciplinaria
GENETICA: Cromosomopatía 46XY ADD, descartan síndrome...