Caso Clinico Aminoacidos

RESUMEN
 
Las alteraciones de aminoácidos están relacionadas con la génesis y el desarrollo de trastornos físicos, psíquicos y neurovegetativos. La incidencia de ésta patología es variable considerando la populación neonatal, la selección del 9% de los casos estudiados de seguimiento ambulatorial, confirma que los errores innatos del metabolismo deben ser investigados siempre que un pacientepresente disturbio metabólico y/o manifestaciones neurológicas sin causa definida. La triagem neonatal constituye una estrategia esencial aplicada para la detección de patologías de alto riesgo, que deben llevar a la muerte o dejar secuelas severas como retardo mental.
 
CASO CLÍNICO
Neonato de un mes de vida que ingresa por cólico abdominal, crisis convulsivas, mal olor en la orina,irritabilidad. Se realiza Screening Neonatal, con resultados positivos para aminoacidurias.
 
PALABRAS CLAVES:
 Errores innatos, metabolismo, EIM, Screening, aminoácidos.
 INTRODUCCIÓN
 
Los ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM), son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica y cuya Falla ocasiona problemas a nivel sistémico del paciente. 4Hasta el momento se reconocen 550 EIM aparte de algúnos muy conocidos como diabetes, hipotiroidismo congénito, anemia hemolítica, fenilcetonuria, galactosemia, entre otras.
La sintomatología es muy amplia, muchas veces el neonato puede presentar en los primeros días de vida vómitos, irritabilidad, rechazo a la alimentación, calambres, crisis convulsivas y retraso mental. El cuadro clínico y laseveridad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y la importancia de la proteína involucrada. 5
Las enfermedades metabólicas son clínicamente difíciles de diagnosticar ya que presentan síntomas comunes haciéndose imprescindible una apropiada betería de exámenes de laboratorio.
La adecuada selección de los test es fundamental para tener éxito en la individualización del problema.El objetivo de éste trabajo es simplificar la manera de hacer un diagnóstico precoz de las alteraciones metabólicas que pudieran presentarse en los primeros días de vida del neonato.
El organismo puede sintetizar 11 aminoácidos pero 9 aminoácidos deben obtenerse de la dieta de los aminoácidos esenciales son: isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofano y valina.4AA NO ESCENCIALES son arginina, glicina ácido glutámico, prolina.
 
¿CUANDO SE DEBE ORDENAR UN ESTUDIO?
 
El fenotipo clínico, historia familiar y exámenes paraclínicos deben proveer claves en el diagnóstico. En algunas entidades como mucopolisacáridosis pueden verse comprometidos en el sistema óseo y órganos de los sentidos.
Un hallazgo importante es el olor anormal en la secreción delmenor sea en orina como un olor a ratón o azúcar quemada son parámetros muy importantes en la detección del problema. 4
 
Está indicado en los siguientes casos:
1. cuando una historia familiar de enfermedades metabólicas o consanguinidad.
2. Retardo del crecimiento pondoestatural.
3. cuando los síntomas se relacionan con ingesta de un alimento o drogas.
4. En pacientes conproblemas neurológicos.
5. Pacientes con dismorfias o fenotipos sugestivos.
 
PRUEBAS EN ORINA: AMINOÁCIDOS EN ORINA.
Esta prueba se realiza para detectar el aumento de los niveles de escreción de aminoácidos en la orina lo cual indica defectos innatos en el metabolismo a causa de la deficiencia de una enzima específica los niveles elevados de ciertos aminoácidos indican deficiencia enzimáticainnata con acumulación de 11 aminoácidos metabolizados en orina.5
 
CASO CLÍNICO:
 
NEONATO de sexo femenino, obtenido por cesárea por placenta madura.
 
PESO       3000 gr.Estatura    49 cm, pc, 35,5 cm.Fecha de nacmiento   10.II.2005Lugar          MECSApgar          8 9 9Edad Gestacional    38 semanasGrupo sanguíneo     b rh positivo            Mamá           O positivo           ...