Caso Clinico De Anemia Falciforme

CASO CLINICO
Mauro, un niño de 6 años oriundo del Nordeste brasileño, delgado y alto, con rasgos negroides llega al hospital con un intenso dolor y fiebre; además de un intenso dolor abdominal. En el examen físico el médico observó un tinte ictérico en las conjuntivas y articulaciones hiperextensibles. Debido a ello, por un momento el médico sospechó hepatitis. El mismo presentabadeformidades óseas e incapacidad física. La madre del niño refirió que estas crisis se presentaban cada tanto, pero cada vez eran peores. Un análisis laboratorial mostró lo siguiente:



Hemograma | Valor en el paciente | Química sanguínea | Valor |
Hematocrito | 15% | Glicemia | 82 mg/dL |
Hemoglobina | 5 g/dL | Urea | 18 mg/dL |
Glóbulos rojos | 1.700.000 /μL | Triglicéridos |65 mg/dL |
Plaquetas | 200.000 /μL | Colesterol total | 156 mg/dL |
Leucocitos | 20.000 /μL | AST | 22 UI |
Reticulocitos | 7% | ALT | 17 UI |
PCR | +++ | LDH (L P) a 37°C | 367 UI |

El frotis de sangre periférica tuvo el siguiente aspecto:

1. Analizar los datos clínicos y resultados laboratoriales. Identificar las alteraciones llamativas.

| VALORESNORMALES | VALORES PACIENTE |
HEMATOCRITO | 31 – 41% | 15% |
HEMOGLOBINA | 11 – 14 g/dL | 5 g/dL |
GLOBULOS ROJOS | | 1.700.000/uL |
LEUCOCITOS | 5000 – 15.000/uL | 20.000/uL |
RETICULOCITOS | 0,5 – 1,15% | 7% |
PCR | NEG | +++ |
LDH | 150 – 300 U/L | 367 U/L |

2. En base a los datos proporcionados. ¿Cuál sería el diagnóstico sugerido?.

Eldiagnostico sugerido en base a los datos obtenidos sería el de “anemia falciforme”


3. ¿Qué pruebas deberían realizarse para confirmar el diagnóstico?. Explicar el fundamento de dichas pruebas y los resultados que cabrían esperar.

La prueba que debería realizarse para confirmar el diagnóstico sugerido es la ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA, consistente en una técnica a través de la cual puededetectarse los diferentes tipos de hemoglobina. Existen muchos tipos, los más comunes son HbA, HbA2, HbF, HbC, HbH, HbM, y la que interesa a nuestro caso clinico, la HbSque se encuentra alterada en una persona con anemia falciforme.
Una persona normal (sana) debería tener los siguientes valores de Hemoglobina:
* Hb A: 95% a 98%
* Hb A2: 2% a 3%
* Hb F: 0.8% a 2% (R.N 50 – 80%)
*Hb S: 0%
* Hb C: 0%
La prueba se fundamenta en el desplazamiento de las proteínas por medio de sus cargas dentro de un campo eléctrico al aplicárseles electricidad. En este caso sabemos que la Hb normal se desplaza al ánodo (polo positivo) a cierta velocidad debido debido a su carga negativa. En cambio lo que sucede con la HbS es que como consecuencia de una mutación genética cambia unaminoácido acido por uno neutro (ácido glutámico por valina), disminuyendo de esta manera su carga negativa total, haciendo que migre al ánodo a una velocidad menor que la Hb normal. Esto hace que aparezca una banda en la electroforesis (banda de HbS), que no debería de aparecer si la persona está sana.--------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Se realizó una prueba de solubilidad para hemoglobina que salió positiva, y posteriormente una electroforesis de hemoglobina que mostró una banda de hemoglobina S. Se confirmó el diagnóstico de Anemia Falciforme; una anemia hemolítica congénita.

4. ¿Qué es una anemia hemolítica?. ¿Qué datos laboratoriales sugieren este tipo de anemia?.

La anemia se define como unabaja concentración de hemoglobina en la sangre. Desde el punto de vista fisiopatológico, podemos clasificar a la anemia en 3 tipos:
* Anemia por un trastorno en la producción o maduración de los eritrocitos.
* Anemia por pérdida de sangre (por ejemplo en un accidente).
* Anemia hemolítica: en la que los eritrocitos presentan fallas en la estructura de su membrana celular, en las...