caso clinico de la enfermedad mcardle

RESUMEN
La deficiencia de miofosforilasa o enfermedad de McArdle es una entidad rara. El gen para la enzima miofosforilasa ha sido clonado y localizado en el cromosoma 11. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva con un predominio en los varones. El diagnóstico se establece por la elevación en el contenido de glucógeno y la reducción de la actividad de la enzima en la biopsia detejido muscular. Presentamos cuatro hermanos de 16,15,11 y 5 años con enfermedad de Mc Ardle. Consultaron por dolor, calambres y mioglobinuria tras ejercicio o infección, en uno de los casos, la mioglobinuria causó un fallo renal agudo. Tres de los casos demostraron una reducción de la actividad de la fosforilasa en la biopsia muscular. Nosotros comentamos los aspectos diagnósticos y también lasdiferentes posibilidades terapéuticas.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de McArdle. Deficiencia de miofosforilasa tipo V.

INTRODUCCIÓN

Esta enfermedad fue descrita por Mc Ardle en 1951 (1). Posteriormente, Schmidt y Mahler (2) demostraron que los sujetos que la padecían presentaban una ausencia de la enzima miofosforilasa en su músculo esquelético. Se han identificado hasta 9 alteracionesenzimático-metabólicas en las vías de degradación del glucógeno y de la glucolisis anaerobia. En concreto, la tipo V o enfermedad de Mc Ardle se caracteriza por un déficit de miofosforilasa, por lo que se bloquea la degradación del glucógeno muscular a glucosa-1-fosfato. El rasgo clínico más característico es la limitación para desarrollar ejercicio físico por la aparición de calambres musculares. Seobserva un predominio en los varones, en los que además se describe una mayor incidencia de fracaso renal agudo por mioglobinuria. Su incidencia es muy baja; prueba de esto serían los 130 casos descritos en toda la literatura. Por este motivo, a continuación describimos los casos de cuatro hermanos que ingresaron por cuadros de dolores musculares y debilidad tras esfuerzo físico o infección; unode ellos presentó un fracaso renal agudo, hecho poco frecuente en el curso de la enfermedad; sólo se han observado 16 casos a nivel mundial.


CASOS APORTADOS

Caso 1: Varón de 16 años que consulta por calambres, debilidad en las extremidades y coluria. Sin antecedentes de interés. En los días previos padeció una faringoamigdalitis con fiebre alta por la que recibió tratamiento conantibióticos. Cuando ingresó, el enfermo estaba febril y tenía la faringe enrojecida, con placas. Exploración neurológica: fuerza muscular grado III/V en las extremidades superiores, no vence la resistencia en extremidades superiores, en las inferiores presenta grado III/V en la musculatura proximal; resto de la exploración normal. En los análisis destaca una CPK superior a 150.000 U/l, creatinina 2mg/dl, f. alcalina 179 U/l, GPT 1287 U/l, GOT 184 U/l, aldolasa 6,3 U/l, LDH 1800 U/l, VSG 30 mm la primera hora, mioglobinuria positiva. Se realizó el test de isquemia del antebrazo y se observó en él una curva plana para el ácido láctico y un aumento del amonio. El estudio electromiográfico mostró cambios compatibles con miopatía. En la biopsia muscular, y tras realizar la técnica deinmunohistoquímica, se confirmó la ausencia de actividad de la enzima miofosforilasa. Al tercer día del ingreso tuvo un fracaso renal agudo con diuresis conservada, con creatinina hasta 4. La biopsia renal demostró una nefritis túbulo intersticial aguda sin afectación glomerular. A lo largo de su estancia mejoró la función renal, recuperó la fuerza muscular y se normalizó la CPK (180). Por todo ello,establecimos el diagnóstico de enfermedad de McArdle y fracaso renal agudo por mioglobinuria.
Caso 2: Mujer de 15 años que consulta en el Servicio de Urgencias por mialgias intensas en las extremidades inferiores, imposibilidad para la marcha y coluria. Entre sus antecedentes destaca un ingreso dos años antes por un episodio similar pero de menor intensidad y que remitió en una semana y un hermano...