caso clinico de sindrome de di george

CASO CLINICO
Síndrome de deleción 22q11, a propósito de un caso
22q11 deletion syndrome, case presentation
Drs.: Pablo Mattos Navarro*, Igor Salvatierra Frontalilla**, Andrés Bartos Miklos***
Abstract
DiGeorge syndrome and Velo-cardio-facial syndrome are
clinical manifestations of 22q11 deletion syndrome, the most
common genomic alteration found in humans, 1 for every 4000
births. On oneside it includes extreme phenotypes that are easily
identifi able, but some intermediate forms are diffi cult to recognize.
We present the case of an infant that presented with features
compatible with these syndromes, we describe the process that
lead us to the diagnosis, the prognosis, and we present a brief
revision of the literature.
Key words:
Rev. Soc. Bol. Ped. 2007; 46 (1): 24-8:congenital malformations,
DiGeorge syndrome, velo-cardio-facial syndrome,
22q11 deletion syndrome
Resumen
Los síndromes de DiGeorge y Velocardiofacial son entidades
clínicas incluidas en el síndrome de deleción 22q11, la alteración
genómica más frecuente encontrada en humanos, 1 por cada 4000
nacimientos. Por una parte incluye fenotipos extremos que no
presentan difi cultad en su identificación como también formas
intermedias que complican su diagnóstico clínico. Presentamos
el caso de un lactante menor de tales características, describimos
el proceso mediante el cual llegamos a un diagnóstico presuntivo
orientados por las manifestaciones multisistémicas, su manejo,
pronóstico y una breve revisión de la literatura.
Palabras claves:
Rev. Soc. Bol. Ped. 2007; 46 (1): 24-8:malformaciones congenitas,
Síndrome de DiGeorge, Síndrome de velo cardiofacial,
síndrome de deleción 22q11
La incidencia estimada es mayor de 1 en 4.000 nacimientos4
y se ha descrito la microdeleción intersticial
22q11 en un 5% de los recién nacidos con defectos
cardíacos. Las cardiopatías congénitas que se
observan son defectos del desarrollo del cono-truncal,
siendo las formas másfrecuentes la tetralogía
de Fallot, el arco aórtico interrumpido y el tronco
arterioso, así como la comunicación interventricular
con y sin estenosis de la válvula pulmonar6. El
cuadro es más amplio, observándose también anomalías
otorrinolaringológicas, genitourinarias, de la
función paratiroidea, inmunológicas y neurológicas.
La región 22q11 contiene genes que juegan un papel
importante, durantela embriogénesis, en el desarrollo
Artículo recibido 12/12/06 y fue aprobado para publicar 12/3/07
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normal de los órganos derivados de la tercera y cuarta
bolsa faríngea, el timo, las glándulas paratiroideas
y la estructura conotruncal del corazón4. Entre estos
genes se incluyen algunos factores de trascripción
involucrados en el desarrollo cardíaco7,8 El fenotipo
más grave lo constituyeel síndrome de DiGeorge,
descrito en 1965, que incluye la implantación baja
de orejas, fi ltrum corto, telecantus con fi suras palpebrales
cortas, hipocalcemia por hipoplasia paratiroidea,
defectos en el tracto de salida del corazón (ej.,
tetralogía de Fallot) y défi cit inmunológico, principalmente
de células T por hipoplasia del timo8. El
Síndrome Velocardiofacial, conocido también comoSíndrome de Shprintzen, combina anomalías cardíacas
con una apariencia facial inusual, paladar hendido
-a menudo submucoso-, baja talla y dedos largos,
delgados e hiperextensibles. La facies se caracteriza
por una nariz prominente, bulosa y alas nasales hipoplásicas,
micrognatia, microcefalia y ocasionalmente
anomalías oculares. El retardo mental, defi nido como
un coefi ciente intelectualmenor a 70, está presente
en un 50% de los casos y es usualmente leve9. Los
rasgos clínicos pueden ser muy variables10. Existe un
considerable sobrelapamiento con el Síndrome de
DiGeorge, la mayoría de los pacientes tienen la deleción
22q11 a nivel molecular11,12. La importancia
de una correcta fenotipifi cación de los afectados con
la deleción 22q11 radica en el pronóstico resultante,...