Caso clinico de sindrome de dow

CASO CLÍNICO # 19
SINDROME DE DOWN

1.- ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico?

En primer lugar se debe de considerar como factor de riesgo la edad de los padres (madre: 38y padre: 39). Ya que al efectuarse la disyunción suele haber mayores problemas con células que ya son “viejas”.
En la exploración física se pueden considerar varios aspectos importantes para eldiagnóstico como:
Cráneo pequeño con occipital aplanado, cara plana, ojos oblicuos con epicanto, hipertelorismo, puente nasal amplio, nariz achatada. Pabellones auriculares de implantación baja conalteración en el hélix. Lengua que protruye continuamente y boca permanentemente abierta. Abdomen globoso con diastasis de rectos y ambas con hernia umbilical. Extremidades con aparentemente acortamiento,manos pequeñas y dedos cortos, presenta clinodactilia y pliegue palmar único bilateral. Tono muscular y reflejos osteotendinosos disminuidos

2.- ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?

Lacausa se debe a una no disyunción en la Meiosis I o II, es decir cuando los cromosomas homólogos no se separan entre si.

3.- ¿Que factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción?Depende de la edad materna

4.- ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja?

De acuerdo a las estadísticas el riesgo de recurrencia de la trisomía regular por la edad materna es de 1-2%Para el rango de edad en el que se encuentra la madre (35-39) el número de casos que se presentan es de 1/275.
Cabe mencionar que mientras más va avanzando la edad de la madre, mayor es el riesgo5.- ¿Qué cuidados le sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?

 Tomar ácido fólico periconcepcional
 Llevar a cabo un diagnóstico perinatal que consta de:

a) Triple marcador sérico(alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana, beta estradiol)
b) Ultrasonido: realizar aproximadamente a las 18 semanas de embarazo y medir el pliegue nucal.

c) Amniocentesis: Tomar muestra del...