Caso Clinico Fibrosis quistica

Caso clínico
Caso A : Una niña causquiana de 9 meses fue referida al departamento de pediatría pulmonar para evaluación tos crónicas, sibilancias, rinorrea, heces blandas y bajo peso a pesar detener un apetito voraz, la paciente mostró empeoramiento de sibilancias y su abuela refiere que estas han persisto desde temprano.
Además la bebé comenzó a presentar signos de disminución de actividady dificultad intermitente para dormir, sin historial de infecciones respiratorias.
El examen físico mostró una niña somnolienta sin dificultad respiratoria, sin embargo tenia leves signos detaquipnea 48 rpm (normal 20-35 rpm), tº 36,2 ºC, 136 lpm (normal 80-130 lpm) y peso 6,425 kg (menor al 3º percentil por edad y talla 65,5 (similar al 10º percentil por edad). La mucosa nasofaríngea estabalevemente inflamada, no se observaron pólipos. Los pulmones tenían pocos bronquios gruesos pero buen intercambio gaseoso, el abdomen estaba blando sin distención y ruidos intestinales normales
Lahistoria familiar revelo que el primo por parte del padre y el primo de 2º grado de la madre fueron diagnosticados con fibrosis quística. No había historia familiar con neumonitis o pancreatitisrecurrente. Los test de laboratorio incluyeron BMP Y CBC, el test de cloruro desde otro hospital reveló un resultado elevado de 123 mmol/L una repetición cuantitativa del examen mostró electrolitos elevadosLas enzimas hepáticas y albumina muestran valores normales, radiografía de tórax reveló un leve incremento en las marcas peribronquiales sin infiltrados ni atelectasis. El WBC 13.600 (3,8- 9,8 x103/microlitros) con 61% de neutrófilos segmentados, 32% de linfocitos y 1% eosinófilos y hemoglobina de 13,7 (13,8-17,2 g/dL) y hematocrito de 39,3 (40,7-50,3%) el recuento de plaquetas estaba normal.
Larespiratoria crónica y los síntomas de GI mas los resultados de laboratorio eran consistentes con fibrosis quística, para confirmar el diagnostico el análisis mutacional del CFTR revelo que la...