Caso clinico Genetica

Caso clínico 1
Masculino de 15 años de edad que acude por un déficit visual marcado procedido por una miopía severa.
En sus antecedentes familiares resaltan (imagen)
1. El modo de herencia delárbol genealógico anterior es compatible con:


a. Ligada al X-recesiva
b. Autosómico dominante
c. Autosómico recesivo
d. Ligada al X-dominante
Respuesta B

2. El diagnóstico más probable es:a. Neurofibromatosis
b. Síndrome de Marfan
c. Distrofia de Duchenne
d. Síndrome de Duvowitz
Respuesta B

3. La variación de la presentación del cuadro clínico en el paciente y los miembros de sufamilia se conoce como:
a. Expresividad variable
b. Penetración reducida
c. Homocigosidad
d. Pleiotropismo
Respuesta A

4. La causa principal de muerte de éstos pacientes es:
a. Dañoneurológico
b. Problemas de deglución
c. Aneurisma de la aorta
d. Neumotórax espontáneo
Respuesta C

5. El gen mutado en éste caso es:
a. NF1
b. CFRT
c. FBN1
d. COL1A1
Respuesta C
Caso clínico 2Recibe el resultado de un cariotipo realizado en sangre periférica a un paciente de pediatría con la fórmula 47,XX+18.
1. El síndrome correspondiente a esta trisomía es:
a. Síndrome de Cri duChat
b. Síndrome de Patau
c. Síndrome de Rett
d. Síndrome de Edwards
e. Síndrome de Turner
Respuesta D

2. ¿Cuál es la frecuencia de esta entidad en la población general?
a. 1/1000 RNV
b.1/2500 RNV
c. 1/7500 RNV
d. 1/12000 RNV
e. 1/50000 RNV
Respuesta C

3. Esta patología al nacimiento, se considera que es:
a. Más frecuente en mujeres
b. Más frecuente en varones
c.Igual en ambos sexos
d. Exclusiva de mujeres
e. Exclusiva de varones
Respuesta A

4. Las características clínicas de ésta entidad son:
a. Microcefalia, laringomalacia y facies redonda
b.Braquicefalia, mano empuñada e hipotonía
c. Anoftalmia, aplasia cutis vertex y hendiduras orofaciales
d. Bajo peso al nacer, hipertonía y dolicocefalia
e. Pérdida de habilidades psicomotrices...