Caso clinico gota

Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”

CASO CLÍNICO: GOTA
CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA, GENÉTICA Y MOLECULAR Cuaderno de trabajo 2008

Servicio de Genética Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde” y Laboratorio de Bioquímica Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas Departamento de Biología Molecular y Genómica CentroUniversitario de Ciencias de la Salud Universidad de Guadalajara

Nombre: ______________________________________________ Grupo: _________ Fecha: ________
Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.

Guadalajara, Jalisco, México, 15 de Mayo del 2008

Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS.Universidad de Guadalajara

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ÁCIDOS NUCLÉICOS

DNA (ácido desoxirribonucléico) RNA (ácido ribonucléico) Localización: DNA, núcleo, mitocondria RNA, núcleo, citoplasma, mitocondria)

Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.

Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 EnfermedadesMetabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara

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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”

DNA: es una molécula polinucleotídica Formado por nucleótidos Nucleótido: molécula formada por, base nitrogenada azúcar, ácido fosfórico. NUCLEÓTIDO

Base nitrogenada

Azúcar

Acido fosfórico

GuillermoPérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.

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Bases nitrogenadas pirimídicas O HN 3
2 4 5 6

O CH3 HN 3
2 4 5 6

H2N N3
2 4 5 6

N H Timina(5-metil-2, 4-dioxopirimidina)

O

1

N H Uracilo (2, 4-dioxopirimidina)

O

1

N H Citosina (4-amino-2-oxopirimidina)

O

1

Bases nitrogenadas púricas NH2 N1 H
2 3 6 5 8 4 9

O N
7

H

N1 H2N
2

6 5

N
7 8 4

H

N

N

3

9

N

N

H Adenina (6-aminopurina)

H Guanina (2-amino-6-oxopurina)

Azúcar Ácido
HO-CH2
5’ 4’ 3’ 2’

O
1’

OH

HO-CH25’ 4’ 3’

O
1’ 2’

OH

O HO P OH OH Acido fosfórico (H3PO4)

OH

OH

OH

H

Ribosa

Desoxirribosa
Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.

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Nucleósido: es una molécula formada por la unión de una base nitrogenada y un azúcar
O NH2 N1 H
2 3 6 5 8 4 9

N
7

N1 H Adenina (6-aminopurina) H 2N
2

6 5

N
7 8 4

H

Guanina (2-amino-6-oxopurina)

3

9

N
5’

N
O
1’

N

N
Enlace N-glucosídico

HO-CH2
4’ 3’

HO-CH2
5’

O
1’ 3’ 2’

Ribosa

4’

Desoxirribosa

2’OH

OH

Nucleósido (Adenosina)

OH H Nucleósido (d-Guanosina)

Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols. Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara

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Nucleótido: esla unión de un nucleósido más ácido fosfórico.

NH2 N1 H
2 3 6 5 8 4 9

H 2N N
7

N3 H O O Enlace 5’ éster CH2 HO P O 5’ OH 4’
3’
2

4 5 6

Citosina (4-amino-2-oxopirimidina)

1

N O HO P CH2 O Enlace éster O 5’ OH 4’
3’ 2’

N

N

O
1’ 2’

1’

Desoxirribosa

OH

OH

OH

H

Ribosa

Nucleótido: adenosina monofosfato (AMP)

Nucleótido: d-citidina...