Caso Clinico- Hemofilia

CONVERSATORIO Nº 13
CASO CLINICO: HEMOFILIA


1. Tomando el caso como referencia, realizar el análisis crítico reflexivo y siguiendo el procedimiento lógico integre los conocimientos relacionados a Embriología, Histología, Anatomía y Fisiología en el caso
La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por laaparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores (I, II,..., XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa alsiguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia., por tanto, en los hemofílicos, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hastamortales pérdidas de sangre.
Hay dos variedades de hemofilia: la A (clásica), cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, y la B(enfermedad de Christmas), cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Estas dos formas se transmiten en forma de un gen recesivo ligado aI sexo femenino, sufriéndola solamente los varones. La mujer la transmite y el varón Ia padece.
Latransmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior
TEJIDO HEMATOPOYÉTICO

• Glóbulos rojos: que tienen un diámetro promedio de 7.5 micras; son células anucleadas, se tiñen de colorrosado (acidofilo) con una central clara debido a que son bicóncavos.


• Glóbulos blancos: que son de diferentes tipos:

➢ GRANULOCITOS

Que poseen grupo polimorfo lobulado por lo que también se les denomina polimorfo nucleares (PMN): Se caracterizan porque su citoplasma poseen abundante granulaciones que depende de la coloración pueden ser:

a) Neutrofilos: son losleucocitos más numerosos y constituyen el 60-70% del total miden de 9 a 12 micras; su citoplasma presenta abundantes granulaciones homogéneas que se tiñen de color lila o rosado. Los Neutrofilos pueden ser de 4 tipos:

o Mielocitos: de núcleo oval o redondo, no se encuentra en sangre periférica en una persona normal.
o Metamielocitos: denominadas también juveniles, con contenidogranuloso característico, de núcleo con pequeñas escotaduras o identaciones, tampoco se encuentra en sangre periférica, normalmente.
o Segmentados: cuando el núcleo presenta dos o tres o cuatro lobulaciones aumentan progresivamente de acuerdo como envejezca la célula.

b) Eosinofilos: Que miden de 10 a 14 micras de diámetro: caracterizados fundamentalmente por presentar en sucitoplasma múltiples granulaciones de color rojo de tamaño uniforme.


c) Basofilos: De 8 a 10 micras de diámetro. Citoplasma posee gran cantidad de granulaciones grandes, irregulares y toscas teñidas de azul oscuro.

➢ AGRANULOCITOS:

Denominados así por no presentar granulaciones en su citoplasma comprende:

a) linfocitos: de 7 a 10 micras de diámetro son los leucocitos máspequeños, se caracterizan por presentar una ligera escotadura lateral y muchas veces no se distingue el citoplasma.

b) Monocitos: Mide 10 a 20 micras de diámetro se les denomina grandes mononucleares.

• PLAQUETAS: mide de 1 a 2 micras. Son pequeñas estructuras discoides, de aspecto casi estrellado que se observan dispersas o aglutinadas en masas irregulares en todo el extendido de...