CASO CLINICO N

CASO CLINICO N° 2
Cal Kulis es un joven de 18 años de edad que fue llevado al hospital por su madre debido a un súbito inicio de dolor intenso en el flanco izquierdo, irradiado hacia el flacoizquierdo en dirección a área púbica, la orina mostro un color café rojizo y el análisis de orina revelo muchos eritrocitos, se encontraron además cristales de cistina, trasparentes hexagonales y claros. Laradiografía de abdomen mostro cálculos radiopacos en ambos riñones.

1. A qué se debe el dolor intenso de Cal.
A los cálculos renales que este posee
2. Explique los hallazgos encontrados en orinaPor lo tanto su orina contenía cantidades elevadas de estos aminoácidos. Al comprometerse el transporte de aminoácidos básicos como la lisina, arginina y ornitina un aminoácido que participa en elciclo de la urea y aparecen en la orina La cisteína, que es menos soluble que los otros aminoácidos, precipita en la orina para formar cálculos renales

3. Que características genéticas tiene laenfermedad de Cal.
Cal Kullis tiene una cistinuria una sustitución de aminoácidos heredada genéticamente en la proteína de transporte de reabsorbe normalmente la cistina la arginina y la lisina desde la luzdel riñón hacia las células tubulares renales. Es una enfermedad genética con un modo de herencia recesivo complejo debido a mutaciones alélicas estas mutaciones conducen a una reducción de laactividad de las proteínas de transporte tubulares renales que normalmente trasladan la cistina desde la luz tubular a las células tubulares renales.

4. Cuál es el tratamiento de dicha patología?
Eltratamiento conservador de la cistinuria incluye disminuir la cantidad de cisteína dentro del cuerpo y de aquí la cantidad de cisteína filtrada finalmente por los riñones la reducción de la concentración decisteína se consigue restringiendo la metionina de la alimentación que proporciona su azufre a las rutas de formación de cisteína la cristalización de la cisteína también se evita alcalinizando de...