caso clinico

Caso Clínico: Patologías debidas a deficiencias en la estructura de la desmina, proteína de las fibras musculares

Introducción

A lo largo de un período de 1 año, se registra la llegada de 12pacientes al servicio de enfermedades neuromusculares de un hospital. Diez de ellos pertenecen a 4 familias diferentes, todas con antecedentes de problemas cardiovasculares. Los 2 restantes presentanlos síntomas generales del resto, pero en su familia no hay historial de cardiopatías.
Las edades son variables en general y la mayoría de los signos de debilidad muscular (motivo por el que realizanla consulta) comenzaron después de los 20 años en promedio (es decir, son todos pacientes adultos).

Síntomas de los pacientes
Diversidad de cardiopatías (presentes en 7 pacientes): Defectos deconducción, episodios de síncope, falla cardíaca y necesidad de utilización de marcapasos.

Dificultades motrices (presentes en todos los pacientes): Debilidad muscular, problemas en eldesplazamiento (al caminar, subir escaleras, levantar los brazos y utilizar sus manos) que los llevaron a usar sillas de ruedas y bastones. Además, algunos presentan complicaciones en los músculos de la cara,cuello y torso; dos padecen debilidad en los músculos respiratorios.

A todos los pacientes se les tomó una biopsia de músculo esquelético. Las muestras fueron analizadas por inmunohistoquímica conanticuerpos anti-proteínas estructurales de las miofibrillas (anti-desmina, anti-vimentina, anti-distrofina y anti-espectrina). Únicamente se observaron cúmulos anormales de desmina.

Por último, esimportante mencionar que si bien la patología cardíaca es notoria, la principal causa de la enfermedad no es de origen cardiovascular.

1. ¿Cuál es la estructura de las fibras musculares? ¿Quéproteínas forman los filamentos?
2. ¿Cómo es el proceso de contracción muscular?
3. ¿Qué función cumple la desmina y dónde se encuentra localizada?
4. ¿A qué podría deberse esta debilidad muscular?...