Caso Clinico
Páginas: 6 (1371 palabras)
Publicado: 15 de mayo de 2012
CASO CLINICO
TRASTORNO FALCIFORME POR HEMOGLOBINA (S)
Clasificación:
Hemoglobinopatía, de origen genético.
Introducción
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por lasustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena gamma globina (lo normal es tener ácido glutámico); esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en lasextremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Antecedentes y examen físico
Ingresa a través del servicio de urgencias en la clínica santa Isabel de valledupar una mujer de 26 años, procedente de un corregimiento cercano y de raza mulata. Entre sus antecedentes personales refiere una anemia sin filiar que ha precisado 3 o 4ingresos por cuadros de dolores óseos generalizados y fiebre. En alguno
de estos ingresos ha precisado transfusiones. Sus antecedentes familiares menciona a un hermano muerto por una patología sanguínea, que no especifica, y otro hermano con una clínica similar a la suya, ambos progenitores están sanos.
Acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de evolución, consistente en dolores musculares yarticulares generalizados con gran limitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, prurito intenso y coluria. Desde hace una semana presentaba un cuadro catarral con odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración amarillenta en escasa cantidad.
En la exploración física destaca la ictericia conjuntival, adenopatías laterocervicales, faringe hiperémica sinplacas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpación pero sin defensa abdominal. En la urgencia se le realizan una serie de analíticas.
• Hemograma: Hb: 9,6; Hto: 28,3% VCM: 88,6; HCM: 30,1; Plaq: 517.000; Leuco: 15.800 (Ne: 92,6% lin: 5,9%)
• Bioquímica: Na: 131,9; K: 4,07; Urea: 13,2; Crea 0,4; Glucosa: 120; LDH: 696; GOT: 59; GPT: 47; GGT: 59; Bilirrubina total: 2
• Gasometría basal: pH:7,469; pO2: 58; PCO2: 35; HCO3: 25,6; Sat O2: 91,5%
Al encontrar una anemia se realiza una extensión de sangre periférica, que muestra: Anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes y cuerpos de Howell-Jolly.
Esto resulta compatible con una anemia falciforme, aunque no es la exploración que proporciona el diagnóstico definitivo.
Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento y elcorrecto diagnóstico de su anemia.
Durante el mes que permanece ingresada se le realiza una ecografía abdominal que muestra una hepatomegalia, un bazo de pequeño tamaño y un derrame
pleural bilateral.
La paciente presenta fiebre persistente desde hace 48 horas, y se le realizan hemocultivos seriados con resultado negativo, un cultivo faríngeo con resultado negativo y un cultivo de orina conresultado igualmente negativo. La radiografía de tórax muestra una cardiomegalia y un derrame pleural bilateral con un
infiltrado basal derecho.
Ante la presencia de cardiomegalia se le realiza un ecocardiograma que
resulta normal. También se le realiza un TAC abdominal que muestra una autoesplenectomía por infartos esplénicos múltiples, necrosis avascular de la
cabeza femoral derecha,hepatomegalia homogénea, derrame pleural bilateral e infiltrado parenquimatoso bibasal.
La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese al tratamiento con amoxicilina-clavulánico, volviendo a aparecer tras 48 horas y acompañándose
de dolor en el costado derecho y un dímero-D > 0,25mcg/ml. Por lo que se le realiza un
TAC torácico que muestra: Cardiomegalía, derrame...
TRASTORNO FALCIFORME POR HEMOGLOBINA (S)
Clasificación:
Hemoglobinopatía, de origen genético.
Introducción
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por lasustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena gamma globina (lo normal es tener ácido glutámico); esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en lasextremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Antecedentes y examen físico
Ingresa a través del servicio de urgencias en la clínica santa Isabel de valledupar una mujer de 26 años, procedente de un corregimiento cercano y de raza mulata. Entre sus antecedentes personales refiere una anemia sin filiar que ha precisado 3 o 4ingresos por cuadros de dolores óseos generalizados y fiebre. En alguno
de estos ingresos ha precisado transfusiones. Sus antecedentes familiares menciona a un hermano muerto por una patología sanguínea, que no especifica, y otro hermano con una clínica similar a la suya, ambos progenitores están sanos.
Acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de evolución, consistente en dolores musculares yarticulares generalizados con gran limitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, prurito intenso y coluria. Desde hace una semana presentaba un cuadro catarral con odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración amarillenta en escasa cantidad.
En la exploración física destaca la ictericia conjuntival, adenopatías laterocervicales, faringe hiperémica sinplacas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpación pero sin defensa abdominal. En la urgencia se le realizan una serie de analíticas.
• Hemograma: Hb: 9,6; Hto: 28,3% VCM: 88,6; HCM: 30,1; Plaq: 517.000; Leuco: 15.800 (Ne: 92,6% lin: 5,9%)
• Bioquímica: Na: 131,9; K: 4,07; Urea: 13,2; Crea 0,4; Glucosa: 120; LDH: 696; GOT: 59; GPT: 47; GGT: 59; Bilirrubina total: 2
• Gasometría basal: pH:7,469; pO2: 58; PCO2: 35; HCO3: 25,6; Sat O2: 91,5%
Al encontrar una anemia se realiza una extensión de sangre periférica, que muestra: Anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes y cuerpos de Howell-Jolly.
Esto resulta compatible con una anemia falciforme, aunque no es la exploración que proporciona el diagnóstico definitivo.
Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento y elcorrecto diagnóstico de su anemia.
Durante el mes que permanece ingresada se le realiza una ecografía abdominal que muestra una hepatomegalia, un bazo de pequeño tamaño y un derrame
pleural bilateral.
La paciente presenta fiebre persistente desde hace 48 horas, y se le realizan hemocultivos seriados con resultado negativo, un cultivo faríngeo con resultado negativo y un cultivo de orina conresultado igualmente negativo. La radiografía de tórax muestra una cardiomegalia y un derrame pleural bilateral con un
infiltrado basal derecho.
Ante la presencia de cardiomegalia se le realiza un ecocardiograma que
resulta normal. También se le realiza un TAC abdominal que muestra una autoesplenectomía por infartos esplénicos múltiples, necrosis avascular de la
cabeza femoral derecha,hepatomegalia homogénea, derrame pleural bilateral e infiltrado parenquimatoso bibasal.
La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese al tratamiento con amoxicilina-clavulánico, volviendo a aparecer tras 48 horas y acompañándose
de dolor en el costado derecho y un dímero-D > 0,25mcg/ml. Por lo que se le realiza un
TAC torácico que muestra: Cardiomegalía, derrame...
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