caso clinico

Introducción

La finalidad de este informe es dar a conocer un estudio de caso clínico realizado a un paciente del centro donde realice mi practica laboral, el hospital Josefina Martínez, hospital clínico de la pontificia universidad católica; destinado a la atención integral y segura de niños con patologías respiratorias, enfermedad de la vía aérea o con necesidad de asistencia ventilatoriacrónica.
Para cumplir con el objetivo descrito anteriormente elegí a una paciente con una patología que llamó mi atención desde un principio por ser poco común en pacientes pediátricos. La distrofia muscular de Steinert es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizada por hipotonía muscular, dificultad para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios, presentes desde elnacimiento y se hereda en forma autosómica dominante.

Presentación de paciente

Nombre: M.E.G.M
Edad: 1 año 9 meses
Fecha de nacimiento: 12 de octubre 2012
Rut: 24.089.490- 4
Hospital de base: Roberto del río
Fecha de ingreso: 22 de abril 2013
Categoría: Ventilado
Nro. Ficha clínica: 310117

Diagnósticos

Recién nacido de pretermino (RNPT) 29 semanas AEG
Displacía broncopulmonaroxigeno dependiente
Distrofia muscular de Steinert
Bronco malacia
Disfagia
ITU E. coli MS tratada
Colonización por Kpneumonae Blee

Antecedentes mórbidos

Enfermedad de membrana hialina (EMH)
Anemia multifactorial transfundida
Síndrome convulsivo






Anamnesis

Recién nacida hija de madre primigesta, de 20 años de edad, embarazo de 29 semanas AEG (peso adecuado a edadgestacional) que cursa con RPO (rotura prematura ovular) de 11 días y observación de infección intraamniótica.
En trabajo de parto presenta procidencia de mano por lo que se realiza cesárea de urgencia. Nace deprimida, se conecta a ventilación mecánica invasiva, recibe dos dosis de survanta. Evoluciona grave requiriendo Ventilación de alta frecuencia oscilatoria (VAFO) por diez días y drogas vasoactivas.
Presenta múltiples tratamientos de antibióticos por IAAS (sepsis por CAU por S. Haemoliticus tratado con vancomicina 16-10-12, neumonía asociada a ventilación mecánica con cultivo de secreción traqueal más A S. epidemidis tratada con vancomicina más amikacina, cultivo de secreción del 12-12 más A K. oxytoca tratada con gentamicina más cefotaxima y cultivo secreción traqueal del 28-01-13 másS aereus tratada con vancomicina.
El 4 de enero del 2013 a los 64 días de vida se realiza traqueostomía más gastrostomía con nissen evolucionando con descenso de parámetros ventilatorios sin lograr retirar apoyo ventilatorio. Desde ingreso en neonatología con hipotonía (disminución de tono muscular) marcada, con madre con distrofia muscular de manos por lo que solicita estudio de Steinertpor sospecha de línea media que resulta positivo.
En relación con cuadros infecciosos recurrentes presenta cuadro convulsivo que se carga con fenobarbital el 20-diciembre-13 con dos electroencefalogramas inespecíficos y TAC cerebral normal.


Evolución









Diagnósticos

Displacía broncopulmonar: En la displasia broncopulmonar se produce un desarrollo anómalo del tejidopulmonar. Esta enfermedad se caracteriza por la inflamación y la formación de cicatrices en los pulmones. Se desarrolla más frecuentemente en bebés prematuros, que nacen con los pulmones inmaduros.

"Bronco" se refiere a los bronquios (los conductos a través de los cuales llega a los pulmones el oxígeno que respiramos). "Pulmonar" se refiere a los diminutos sacos de aire (alvéolos pulmonares), dondese produce el intercambio entre oxígeno y dióxido de carbono. Por “displasia" entendemos los cambios anómalos que tienen lugar en la estructura y organización de un grupo de células. En la displasia broncopulmonar estos cambios celulares afectan a los bronquíolos (las vías respiratorias más pequeñas) y a los alvéolos pulmonares, dificultando la respiración y provocando problemas en la función...