Caso Clinico

Diagnóstico

Sindrome de Hiperinmunoglobulinemia E. (Sindrome de Job)
Su nombre se debe a que la descripción bíblica del castigo de Job concuerda en muchos de los signos y síntomas que se observan en los pacientes con este padecimiento. Es una inmunodeficiencia primaria, rara y compleja que se distingue por abscesos recurrentes en la piel, causados por Staphylococcus aureus, neumoníasrecurrentes con formación de neumatoceles, eosinofilia y concentraciones séricas de inmunoglobulina E > 2,000 UI/mL. Cuyas concentraciones sericas normales son de 0.0003 mg/dl. El estado de hiperinmunoglobulinemia e se puede deber a la actividad de los linfocitos TH1 esta aumentada por IL-4 (ya que estos son los responsables de la activación de Células plasmáticas para producir IgE) aunado a queexiste una mutación en la producción de TGF-B.
Tiene una incidencia similar en hombres y mujeres.
Se puede explicar este fenómeno, debido a que hay una evidente inmunodeficiencia primaria (origen genético), por el historial que presenta la paciente de recaídas contra enfermedades infecciosas piógenas desde edades tempranas, también un dato que nos ayuda a apoyar el diagnostico es que no se observa ose nombran infecciones virales de importancia lo cual nos guía a un padecimiento en el cual la respuesta inmune celular no se encuentra alterada.
También cabe destacar que en los estudios de laboratorio se observan cantidades normales de linfocitos CD4 y CD8, cantidades normales de IgG e IgM, quimiotaxis disminuida por parte de los neutrofilos (datos que apoyan la hipótesis).
Y lasconcentraciones sericas de IgE tan elevadas son el dato central el cual no está relacionada con ningún proceso alérgico.

Diagnostico Diferencial # 1
Inmunodeficiencia genética ligada al complemento (C3).
Dentro de este ámbito existen una gran cantidad de enfermedades, pero de la que se puede hacer una diagnostico diferencial es con la ligada a C3, es una inmunodefciencia primaria en la cual como el mismonombre lo dice existe la falla genética en el gen que codifica a C3, esta enfermedad es extremadamente rara y se ha observado una mayor prevalencia en las mujeres.
Se puede explicar este fenómeno en la paciente debido a que desde muy pequeña ha presentado cuadros frecuentes y con muchas recaídas por infecciones piógenas desde etapas muy tempranas de la vida, como se sabe la fracción C3 (subunidadb) es una de las opsoninas, las cuales se encargan de activar la respuesta inmune contra las bacterias extracelulares (lo cual es un dato muy importante ya que se observa que las recaídas de la paciente es por infecciones que requieren de este mecanismo para la activación de la respuesta inmune). En este padecimiento se caracteriza por infecciones piógenas recurrentes mientras que las infeccionesvirales o por organismos intracelulares no se ve alterada la respuesta inmune (este es otro síntoma el cual nos encamina a esa inmunodeficiencia).
Aquí todas la cantidades de IgG, IgA, IgM, linfocitos T y B. e incluso de IgE lo cual es un dato que nos lleva a refutar la teoría de una inmunodeficiencia asociada al complemento
El único dato laboratorial que nos ayudaría a respaldar o refutareste padecimiento es buscar las concentraciones sericas de C3.

Diagnostico diferencial #2.
Deficiencia en adhesión leucocitaria.
Constituye un grupo heterogéneo de síndromes que se caracterizan por alteraciones en las funciones de adhesión, quimiotaxis, degranulación y del metabolismo oxidativo de los leucocitos, expresándose por infecciones crónicas, sobre todo cutáneas, de gravedad variable.En estos pacientes los reportes laboratoriales en relación a los leucocitos suelen arrojar datos normales, se pueden observar leucocitosis en los recaídas infecciosas, (dato q descarta la inmunodeficiencias por cantidad de células) pero el defecto se encuentra en que estos no presentan una reactividad adecuada, con infecciones persistentes y retraso en la curación de heridas, infecciones con...