CASO CLNICO SINDROME DE MELAS

SINDROME DE MELAS MITOCONDRIAL
Resumen:
El Síndrome MELAS es una enfermedad mitocondrial cuyas características
clínicas precisas y pruebas complementarias útiles para el diagnóstico aún soncontrovertidas. Puede simular una encefalitis herpética. Los niveles de ácido
láctico en sangre y líquido cefalorraquídeo (elevados), las pruebas de
neuroimagen (imágenes que simulan un infarto cerebralpero superan un
territorio vascular), el electroencefalograma (enlentecimiento de fondo con
posibles descargas periódicas lateralizadas), la biopsia muscular (fibras rojo
rasgadas positivas paraactividad COX) y los test de genética molecular
(mutación puntual en el ADN mitocondrial) son útiles en el diagnóstico, pero
ante la ausencia de hallazgos no se puede rechazar el diagnóstico desíndrome
MELAS, tal y como sucede en el caso comunicado.
Introducción
El síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y
“stroke-like” episodios) es un síndrome descrito porprimera vez por Pavlakis
en 1984 y relacionado con una mutación en el ADN mitocondrial. Desde
nuestro punto de vista el síndrome MELAS es aún poco conocido y dada la
inexistencia de recomendacionesdiagnósticas consensuadas se comenten
errores en el diagnóstico con frecuencia. En este artículo se presenta un caso
clínico que invita a realizar varias consideraciones al respecto.
Caso Clínico
Unvarón diestro de 38 años entre cuyos antecedentes destacan dificultad
auditiva e historia familiar de sordera y diabetes mellitus, debuta con fiebre,
cefalea, confusión mental y crisis parciales congeneralización secundaria. A
continuación se hace evidente una focalidad persistente parieto-temporal
derecha consistente en hemiparesia izquierda con hipoestesia asociada,
hemianopsia homónimaizquierda y desorientación espacial. Ante la sospecha
de encefalitis herpética se inicia tratamiento antiviral con Aciclovir a dosis
standard.
La tomografía computerizada de cráneo mostró...