Caso Clínico: Enfermedad De Von Gierke (Glucogenosis Tipo 1)
Páginas: 2 (270 palabras)
Publicado: 5 de octubre de 2012
CASO CLÍNICO: ENFERMEDAD DE VON GIERKE (GLUCOGENOSIS TIPO 1)
Paciente masculino de 22 años de edad, procedente de una familia funcional, soltero, producto de un embarazo deseado yparto eutócico, a término e intrahospitalario. A los 2 meses de nacido tiene su primer ingreso en el Hospital Infantil por sepsis generalizada, anemia, íleo paralítico y acidosis metabólica.Al examen físico se detectó hepatomegalia de 2-3 cm. En los exámenes complementarios se encontró hipoglucemia (72 mg%) y anemia (Hb: 82g/l). Se corrobora el diagnóstico de Enfermedad deVon Gierke, glucogenosis de tipo I, detectándose falla de la enzima Glucosa -6-fosfatasa.
Ha tenido múltiplesingresos por sepsis a diferentes niveles, crisis hipoglucémicas, crisis agudas de asma bronquial y acidosis metabólica. Se le diagnostica además gota, blefaritis aguda, atrofia testicular concriptorquidia bilateral y testículos retráctiles, por lo que se realiza orquidopexia bilateral. A los 16 años de edad se le diagnostica un tumor abdominal por lo que es intervenidoquirúrgicamente y se le realiza colostomía con cierre exitoso un año después. Presenta baja talla (135, 5 cm.) (figuras 1, 2 y 3)
COMENTARIO
El objetivo del tratamiento es evitar losbajos niveles de azúcar en sangre. Es necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y losadultos pueden tomar maicena por vía oral, lo cual disminuye las necesidades de glucosa. El pronóstico ha mejorado con el desarrollo del tratamiento, influye así en el crecimiento, lapubertad y la calidad de vida.
Los pacientes identificados y cuidadosamente tratados a temprana edad disminuyen las complicaciones potencialmente mortales y pueden llegar ha
Paciente masculino de 22 años de edad, procedente de una familia funcional, soltero, producto de un embarazo deseado yparto eutócico, a término e intrahospitalario. A los 2 meses de nacido tiene su primer ingreso en el Hospital Infantil por sepsis generalizada, anemia, íleo paralítico y acidosis metabólica.Al examen físico se detectó hepatomegalia de 2-3 cm. En los exámenes complementarios se encontró hipoglucemia (72 mg%) y anemia (Hb: 82g/l). Se corrobora el diagnóstico de Enfermedad deVon Gierke, glucogenosis de tipo I, detectándose falla de la enzima Glucosa -6-fosfatasa.
Ha tenido múltiplesingresos por sepsis a diferentes niveles, crisis hipoglucémicas, crisis agudas de asma bronquial y acidosis metabólica. Se le diagnostica además gota, blefaritis aguda, atrofia testicular concriptorquidia bilateral y testículos retráctiles, por lo que se realiza orquidopexia bilateral. A los 16 años de edad se le diagnostica un tumor abdominal por lo que es intervenidoquirúrgicamente y se le realiza colostomía con cierre exitoso un año después. Presenta baja talla (135, 5 cm.) (figuras 1, 2 y 3)
COMENTARIO
El objetivo del tratamiento es evitar losbajos niveles de azúcar en sangre. Es necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y losadultos pueden tomar maicena por vía oral, lo cual disminuye las necesidades de glucosa. El pronóstico ha mejorado con el desarrollo del tratamiento, influye así en el crecimiento, lapubertad y la calidad de vida.
Los pacientes identificados y cuidadosamente tratados a temprana edad disminuyen las complicaciones potencialmente mortales y pueden llegar ha
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