Caso Clínico
Páginas: 15 (3596 palabras)
Publicado: 9 de noviembre de 2015
Caso Clínico
El caso clínico reporta un recién nacido de sexo femenino de madre primigestante de 22 años de edad, con controles prenatales en los que se le administró sulfato ferroso desde el primer trimestre, cursó con infección de vías urinarias sin tratamiento al inicio de la gestación. La ecografía con biometría fetal demostró hidroureteronefrosis derecha, en el último trimestre cursó conoligohidramnios y preeclampsia leve, que motivó su hospitalización para control, realizándose maduración fetal y posterior parto por cesárea, indicada por la hipertensión inducida por el embarazo y por presentación podálica del producto.
Al examen físico se encontró una Recién Nacida (RN), Pequeña para Edad Gestacional (PEG) con Retardo del Crecimiento Intrauterino (RCIU) asimétrico. Ballard de 36semanas, talla de 44 cm. Peso de 1900 gr. y perímetro cefálico (PC) de 31 cm. Buena vitalidad APGAR 9/10 al minuto y 10/10 a los 5 minutos. Silverman cero. RN con llanto inmediato, plagicefalia, micrognatia, orejas pequeñas de implantación baja con sobreplegamiento del hélix, pliegue palmar único derecho, pie equino varo izquierdo con reducción activa y pasiva, sobreposición del 4to dedo sobre el3ro (bilateral) y sin déficit neurológico.[Figura 1]
Figura 1.
Se observa en la paciente una micrognatia como única malformación craneofacial presente en la evaluación inicial.
Posteriormente se describió talipes y pliegue palmar único.
Ingresó a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) por prematurez, con una evolución caracterizada por polipnea en las primeras horas, cianosis perioraly signos de distress respiratorio. Se obtuvo una placa radiográfica de tórax que demostró dextrocardia con integridad del resto de las estructuras torácicas. La auscultación cardíaca no reveló presencia de soplos ni arritmias.
Posteriormente desarrolló alcalosis metabólica hiperoxémica y un cuadro hemático realizado reportó severa plaquetopenia. Durante su hospitalización la ecografía abdominalconfirmó la hidronefrosis derecha y el ecocardiograma reportó dextrocardia con situs solitus y foramen oval permeable, con adecuada función biventricular. La evolución llevó a la RN a sepsis neonatal + trombocitopenia, la que fue resuelta con antibióticoterapia para posterior alta.
A los pocos días retornó a la Unidad de Urgencias Pediátricas por trastornos en la deglución y se indicó suhospitalización por presunta broncoaspiración y antecedente de apneas frecuentes en el domicilio. La radiografía de tórax reveló infiltrados alveolares pulmonares y la valoración por Otorrinolaringología determinó una incoordinación velopalatina y reflujo gastroesofágico grado 4, luego de la realización de cinedeglución de vías digestivas altas. La resonancia magnética nuclear cerebral fue normal, se realizóvideolaringotraqueoscopía bajo anestesia general y trazado de sueño normal, sin embargo no se pudo demostrar que las apneas fueran de origen central.
La RN requirió ventilación mecánica y posteriormente se decidió suspender la misma y mantener oxígeno permanente, persistiendo los períodos de apnea, la paciente falleció a los 36 días de nacida.
Hallazgos Citogenéticos
El cariotipo fue realizado encromosomas en metafase, la técnica de bandeo G fue empleada en cultivo de linfocitos de sangre periférica a las 72 horas. El análisis de los cromosomas en 25 metafases mostró 46,XX,+13,der(13;14)(10q;10q) trisomía parcial del cromosoma 13 por traslocación con el cromosoma 14, sugiriéndose la realización del análisis cromosómico a los padres.
Las características del reporte citogenéticocorrespondieron a un Síndrome de Patau por trisomía parcial por derivado del cromosoma 14 con traslocación no balanceada al brazo largo del cromosoma 13.
http://encolombia.com/medicina/revistas-medicas/pediatria/vp-383/pediatria38303-dextrocardia/
OBSERVANCIA CLÍNICA
Se trata de una paciente nacida en enero de 1975 de padres no consanguíneos y sanos. Madre de 29 años de edad, secundípara y...
El caso clínico reporta un recién nacido de sexo femenino de madre primigestante de 22 años de edad, con controles prenatales en los que se le administró sulfato ferroso desde el primer trimestre, cursó con infección de vías urinarias sin tratamiento al inicio de la gestación. La ecografía con biometría fetal demostró hidroureteronefrosis derecha, en el último trimestre cursó conoligohidramnios y preeclampsia leve, que motivó su hospitalización para control, realizándose maduración fetal y posterior parto por cesárea, indicada por la hipertensión inducida por el embarazo y por presentación podálica del producto.
Al examen físico se encontró una Recién Nacida (RN), Pequeña para Edad Gestacional (PEG) con Retardo del Crecimiento Intrauterino (RCIU) asimétrico. Ballard de 36semanas, talla de 44 cm. Peso de 1900 gr. y perímetro cefálico (PC) de 31 cm. Buena vitalidad APGAR 9/10 al minuto y 10/10 a los 5 minutos. Silverman cero. RN con llanto inmediato, plagicefalia, micrognatia, orejas pequeñas de implantación baja con sobreplegamiento del hélix, pliegue palmar único derecho, pie equino varo izquierdo con reducción activa y pasiva, sobreposición del 4to dedo sobre el3ro (bilateral) y sin déficit neurológico.[Figura 1]
Figura 1.
Se observa en la paciente una micrognatia como única malformación craneofacial presente en la evaluación inicial.
Posteriormente se describió talipes y pliegue palmar único.
Ingresó a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) por prematurez, con una evolución caracterizada por polipnea en las primeras horas, cianosis perioraly signos de distress respiratorio. Se obtuvo una placa radiográfica de tórax que demostró dextrocardia con integridad del resto de las estructuras torácicas. La auscultación cardíaca no reveló presencia de soplos ni arritmias.
Posteriormente desarrolló alcalosis metabólica hiperoxémica y un cuadro hemático realizado reportó severa plaquetopenia. Durante su hospitalización la ecografía abdominalconfirmó la hidronefrosis derecha y el ecocardiograma reportó dextrocardia con situs solitus y foramen oval permeable, con adecuada función biventricular. La evolución llevó a la RN a sepsis neonatal + trombocitopenia, la que fue resuelta con antibióticoterapia para posterior alta.
A los pocos días retornó a la Unidad de Urgencias Pediátricas por trastornos en la deglución y se indicó suhospitalización por presunta broncoaspiración y antecedente de apneas frecuentes en el domicilio. La radiografía de tórax reveló infiltrados alveolares pulmonares y la valoración por Otorrinolaringología determinó una incoordinación velopalatina y reflujo gastroesofágico grado 4, luego de la realización de cinedeglución de vías digestivas altas. La resonancia magnética nuclear cerebral fue normal, se realizóvideolaringotraqueoscopía bajo anestesia general y trazado de sueño normal, sin embargo no se pudo demostrar que las apneas fueran de origen central.
La RN requirió ventilación mecánica y posteriormente se decidió suspender la misma y mantener oxígeno permanente, persistiendo los períodos de apnea, la paciente falleció a los 36 días de nacida.
Hallazgos Citogenéticos
El cariotipo fue realizado encromosomas en metafase, la técnica de bandeo G fue empleada en cultivo de linfocitos de sangre periférica a las 72 horas. El análisis de los cromosomas en 25 metafases mostró 46,XX,+13,der(13;14)(10q;10q) trisomía parcial del cromosoma 13 por traslocación con el cromosoma 14, sugiriéndose la realización del análisis cromosómico a los padres.
Las características del reporte citogenéticocorrespondieron a un Síndrome de Patau por trisomía parcial por derivado del cromosoma 14 con traslocación no balanceada al brazo largo del cromosoma 13.
http://encolombia.com/medicina/revistas-medicas/pediatria/vp-383/pediatria38303-dextrocardia/
OBSERVANCIA CLÍNICA
Se trata de una paciente nacida en enero de 1975 de padres no consanguíneos y sanos. Madre de 29 años de edad, secundípara y...
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