caso clínicos

Educación Continuada en el Laboratorio Clínico

Casos clínicos 2007-08 (1)

CASO CLÍNICO: PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

Mujer de 28 años que consulta tras 15 días de dolor abdominal difuso,punzante, principalmente en
epigastrio y acompañado de emesis, de intensidad
8/10 y de predominio nocturno, que ha empeorado
en las últimas horas acompañándose de mareo,
confusión y agitación. Lapaciente refiere consumo
esporádico de alcohol y cannabis, así como la emisión de orinas oscuras. La evaluación inicial revela
un abdomen blando, pero con dolor a la palpación
epigástrica, sin signosclínicos de irritación del peritoneo. Peristaltismo normal. En el momento de la
admisión, la concentración de sodio en suero es
de 130 mmol/L, la presión sistólica de 230 mmHg y
la diastólica de 130mmHg y la frecuencia cardiaca
es de 144 pulsaciones/min. Durante el ingreso la
concentración de sodio en suero desciende hasta
122 mmol/L a pesar de adecuada rehidratación intravenosa y lapaciente presenta convulsiones. La
hipertensión y taquicardia no responden a dosis altas de una combinación de alfa y betabloqueantes.
Es ingresada en la Unidad de Cuidados Intensivos
(UCI), intubada yventilada, y tratada con sulfato
de magnesio, alfa y betabloqueantes y hemo-arginato intravenoso. El tratamiento es altamente
efectivo al controlar la crisis adrenérgica y las convulsiones y lapaciente se recupera satisfactoriamente. Una tomografía axial computarizada (TAC)
cerebral no reveló ninguna alteración, siendo dada
de alta completamente asintomática y sin secuelas

neurológicas a los9 días.
Datos de laboratorio (los valores de referencia se
indican entre paréntesis):
Hemograma normal
Bioquímica en sangre y orina normal excepto:
Pla-Ión sodio; c.sust.= 130 mmol/L (135-145)Orina oscura
Uri-Porfobilinógeno; c.sust.= 150 nmol/mmol creatinina (< 0.8)
Uri-5-Aminolevulinato; c.sust.= 132 nmol/mmol
creatinina (< 5)
El análisis de porfirinas en orina por cromatografía...