Caso De Apraxia

Rev Mex Oftalmol; Noviembre-Diciembre 2005; 79(6):341-343
Noviembre-Diciembre 2005; 79(6) 341
INTRODUCCIÓN
La apraxia oculomotora congénita, también conocida como
síndrome de Cogan, es una enfermedad hereditaria rara que
afecta al ojo y que está presente desde el nacimiento. Es una
alteración de la función cerebral caracterizada por la incapacidad
para ejecutar movimientos oculareshorizontales voluntarios.
Es una condición de etiología desconocida que clásicamente
se le considera un desorden esporádico, aunque se
han reportado algunos casos con herencia autosómica dominante
(1). Otros reportes sugieren que puede deberse a alteraciones
metabólicas parciales o a defectos del desarrollo
neurológico, como hipoplasia del vérmix cerebeloso, aplasia
del cuerpo calloso,heterotopias de la sustancia gris, síndrome
de Kallman y macrocerebelo, pero sin haberse demostrado
asociación constante.
Como enfermedades graves asociadas a esta entidad se
han descrito la neurofibromatosis, la degeneración olivo-ponto-
cerebelosa, la corea de Huntington, el síndrome COACH y
la enfermedad de Gaucher, ataxia-telangiectasia y ataxiaapraxia
oculomotora, pero en estos casos eldiagnóstico es
siempre temprano y no por las alteraciones oculares, sino por
las sistémicas.
Clínicamente se caracteriza por una incapacidad del paciente
para realizar versiones horizontales voluntarias, aunque
sí puede realizar movimientos de seguimiento lentos. Esto
se debe a que los movimientos sacádicos rápidos necesarios
para mover la mirada lateralmente están controlados
supranuclearmente porlos lóbulos frontales, mientras que
los movimientos de persecución dependen de una vía nerviosa
distinta, a nivel de la región parietooccipital.
Los pacientes con esta enfermedad presentan rotación de
la cabeza hacia el lado al que están tratando de mirar. Durante
Apraxia oculomotora congénita: informe de un caso
Rosario Gulias-Cañizo, Valeria Sánchez-Huerta, Matilde Rubio-Lezama
RESUMENObjetivo: Informar un caso de apraxia oculomotora congénita diagnosticada en una paciente de 5 años de edad.
Método: Caso clínico. Se realizó exploración oftalmológica y neurológica completa a una paciente femenina de 5 años de edad
por incapacidad de lateroversiones con movimiento cefálico de seguimiento, desde el año de edad,.
Resultados: Ortotropía en posición primaria de la mirada.Movimientos oculares con limitación para levoversión y dextroversión.
Resto de exploración oftalmológica sin datos patológicos.
Conclusiones: La apraxia oculomotora congénita es una enfermedad rara y es un diagnóstico de exclusión. Se debe realizar
una exploración oftalmológica y neurológica completa y exhaustiva para llegar a su diagnóstico.
Palabras clave: Apraxia oculomotora, apraxia congénita,apraxia movimientos horizontales.
SUMMARY
Objective: To report a case of congenital oculomotor apraxia in a 5 year-old patient.
Method: We did ophthalmic and neurologic complete exploration in our 5 year-old patient, whom was incapable of moving
the eyes laterally since she was 1 year-old.
Results: We found no ophthalmic or neurologic alterations. In primary position of gaze the patient wasortotropic but she
was incapable of moving the eyes in dextroversion and levoversion.
Conclusions: Congenital oculomotor apraxia is an exclusion diagnosis. It´s a rare disease in which there has to be a complete
and exhaustive ophthalmic and neurologic exploration to achieve the diagnosis.
Key words: oculomotor apraxia, congenital apraxia, horizontal eye movement apraxia.
Servicio de Estrabismo,Asociación Para Evitar la Ceguera en México, I.A.P., Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Rosario Gulias Cañizo.
Vicente García Torres 46, San Lucas Coyoacán. Tel: 10-84-14-00 Ext. 1186
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Gulias-Cañizo y col.
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la primera década de la vida, los movimientos horizontales
mejoran con lo que disminuye la rotación...