Caso de enfermedades raras

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN.
COLEGIO “NUESTRA SEÑORA DE GUADALUPE”.
BIOLOGÍA.
5TO AÑO “A”.

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
ESTUDIO DE UN CASODE ENFERMEDADDES RARAS




(15) Luciani, Daniela
(22) Tavares, Andrea

Caracas, Noviembre de 2010.

Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y paladar hendido (EEC) y dermatitis:Reporte de un caso.
En la anomalía presentada, se identifica a un infante nacido con labio leporino y paladar hendido bilateral, siendo intervenido quirúrgicamente del lado izquierdo durante suprimer año de vida; cuadros de dermatitis a repetición; episodio de conjuntivitis bacteriana a los 4 años de edad; no presentaba antecedentes familiares con cuadro clínico semejante.
Las displasiasectodérmicas forman un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por anomalías del desarrollo de estructuras ectodérmicas. Son varios los síndromes que presentan displasia ectodérmica y fisura/paladarhendido. Los más frecuentemente descritos son el síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y paladar hendido (EEC), el síndrome de Rapp-Hodgkin y el síndrome de Hay Wells o síndrome AEC.
Elsíndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y paladar hendido es una rara afección que fue identificada por primera vez en 1970. La mayoría de los casos reportados fueron autosómicos dominantes convariable expresión y penetrancia. Según algunos estudios se dice que la mutación se encuentra localizada en el cromosoma 19, identificado en la proteína p63, un homólogo del p53 (gen supresor de tumor).El gen p63 produce una proteína que es esencial para el desarrollo ectodérmico. Se piensa que la mutación afecta a la cadena del p63 resultando anormal desarrollo ectodérmico. Éste síndrome se haconsiderado como una entidad compleja e infrecuente. Existe una clasificación de displasia ectodérmica a través de anormalidades del cabello, uñas, dientes y sudoración; La odontodisplasia consiste...