CASO VIII

CASO VIII: SÍNDROME
DE TURNER

EXPOSICIÓN DEL CASO
• Paciente de 20 años quien consulta por amenorrea primaria.
G0P0. Adicionalmente presentaba depresión manejada con
litio el cual suspendió un mesantes de la consulta. La
paciente refiere que se le había realizado una ecografía
abdomino-pélvica con reporte de: útero disminuido de
tamaño y cintillas ováricas, no malformaciones renales.
Estudiocardiológico normal. Hace 3 años realizaron una
laparoscopia diagnóstica con reporte desconocido.

EXAMEN FÍSICO
• baja talla simétrica (145 cm), peso 62,5 kg. Implantación baja del
cabello y orejas,prognatismo, cuello normal, teletelia, examen
cardiopulmonar sin alteraciones, cubitus valgus bilateral,
braquidactilia bilateral en manos y pies en las 4 extremidades,
genitales externos de nulíparacon tanner genital y de mama I.
• Se evalúan útero y ovarios por ecografía apreciando útero disminuido
de volumen, endometrio lineal, atrófico.
• No se observaron los ovarios. Histeroscopía concavidad uterina
disminuida de volumen.

Muestra en sangre periférica

Síndrome de Turner
• Ausencia de cromosoma x sin mosaícismo (clásico)
• Ausencia de cromosoma x con mosaícismo
• Deleción del mayoresperdida de brazo largo o corto
• Deleciones menores
• Isocromosoma
• cromosoma en anillo

•

No disyunción meiótica

•

No disyunción mitótica

•

Deleción (entrecruzamiento desigual)

•Isocromosoma (ruptura transversal de cromatides hermanas)

Se presenta en 1/ 2000 o 1/2500 niñas recién nacidas

Síndrome de Turner
• Se describen síntomas por haploinsuficiencia y otros mecanismos
patogénicos• Se describe desbalance cromosómico- disgenecia gonadal
(DFRS4X, RPS4X, DIAPH2)
• Perdida de cromosoma o inadecuada inactivación- retraso mental y
alteraciones de comportamiento
• Haploinsuficienciadel gen SHOX- baja estatura y anormalidades
esqueléticas

FENOTIPO
• baja estatura
• desproporción estatura
• amenorrea primaria
• Cuello alado
• linfedema
• paladar ojival
• metacarpianos cortos...