Caso

Ácido fólico para el síndrome del cromosoma X frágil

Autores
José-Ramón Rueda, Javier Ballesteros, Virginia Guillen, Maria-Isabel Tejada, Ivan Solà
Cómo citar la revisión: Rueda J, Ballesteros J, Guillen V, Tejada M, Solà I. Ácido fólico para el síndrome del cromosoma X frágil. Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 Issue 5. Art. No.: CD008476. DOI: 10.1002/14651858.CD008476
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Resumen
Antecedentes
Se ha argumentado que los individuos con síndrome del cromosoma X frágil podrían tener bajos niveles de folato en sus cuerpos y que administrar suplementos en su ingesta dietética podría remediar los efectos adversos del desarrollo y conductuales de la afección.
Objetivos
Revisar laeficacia y la seguridad del ácido fólico para el tratamiento de pacientes con síndrome del cromosoma X frágil.
Estrategia de búsqueda
Se hicieron búsquedas en cuatro bases de datos en noviembre 2010: CENTRAL, PubMed, EMBASE y PsycINFO.
Criterios de selección
Ensayos controlados con asignación aleatoria.
Obtención y análisis de los datos
Dos revisores extrajeron los datos y evaluaron el riesgode sesgo de forma independiente mediante la herramienta Cochrane "Riesgo de sesgo".
Resultados principales
Se incluyeron cinco ensayos, que fueron publicados entre 1986 y 1992. En general se incluyeron 67 pacientes, todos masculinos, con edades que variaron desde uno hasta 54 años. La discapacidad intelectual en los participantes varió de marginal a grave y algunos estudios incluyeron pacientescon un diagnóstico adicional de autismo o comportamiento autístico. Cuatro de los estudios fueron ensayos cruzados (crossover) controlados con placebo y un estudio tuvo un diseño paralelo. La duración del seguimiento varió desde dos meses hasta 12 meses y el período con ácido fólico o placebo varió de dos a ocho meses. Las dosis de ácido fólico varió de 10 mg a 250 mg por día, y la dosis de 10 mgpor día fue la más frecuente. La mayoría de los pacientes más jóvenes involucrados también participaba en programas de educación especial (que generalmente incluyen terapia del lenguaje y ocupacional).
No fue posible realizar un metanálisis para combinar los resultados, pero ninguno de los estudios individuales encontró pruebas de beneficio clínico con el uso de la medicación con ácido fólico enpacientes con síndrome del cromosoma X frágil en cualquiera de las áreas de interés, las capacidades psicológicas y de aprendizaje o en el comportamiento y el rendimiento social, medidos con herramientas estandarizadas. El análisis separado de las pruebas de los pacientes de grupos etarios diferentes, es decir, niños prepuberales y jóvenes postpuberales, encontró algunos resultados estadísticamentesignificativos, pero no mostró pruebas claras de beneficio en cualquiera de los grupos. Los efectos adversos del tratamiento con ácido fólico fueron poco frecuentes, leves y transitorios.
En general los estudios se informaron de manera deficiente y un estudio se clasificó de bajo riesgo de sesgo.
Conclusiones de los autores
La calidad de las pruebas disponibles es deficiente y no es apropiadapara establecer conclusiones acerca del efecto del ácido fólico en pacientes con síndrome del cromosoma X frágil. Las pruebas consisten en pocos estudios con muestras pequeñas de pacientes, todos hombres, con escaso poder estadístico para detectar efectos que no sean enormes.
Resumen en términos sencillos
Ácido fólico para el síndrome del cromosoma X frágil
Los pacientes con síndrome delcromosoma X frágil (o FXS) presentan limitaciones intelectuales que pueden variar de leves a graves. El síndrome del cromosoma X frágil se considera la forma más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y se ha calculado que afecta aproximadamente a uno en 4 000 hombres y a una en 8 000 mujeres. El folato es particularmente importante durante el primer trimestre de desarrollo del cerebro y,...