CASOS CLINICOS BIOQ II UNIDAD

CASOS CLINICOS
1 PACIENTE VARON DE 65 AÑOS CON HIPOGLICEMIA QUE PIERDE EL CONOCIMIENTO Y ES LLEVADO A EMERGENCIAS

CASO CLINICO 1
Escolar masculino de 5 años, hijo de padres no consanguíneos,llevado a la consulta de neurología pediátrica por presentar desde los 12 meses detención en el desarrollo psicomotor, y 6 meses más tarde pérdida progresiva de los hitos motores y del lenguaje, desinteréspor el medio y dificultad para la bipedestación. A los 4 años se evidenció pobre contacto con el medio e inició cuadro convulsivo con crisis focales secundariamente generalizadas (versión cefálicahacia la izquierda con postura tónica en extensión y movimientos clónicos de hemicuerpo izquierdo con generalización secundaria), se inició manejo con carbamazepina (CBZ).
En el examen físico seencontró sin interacción con el medio, con perímetro cefálico en el percentil 15 (normal), con mirada fija con seguimiento visual ocasional, sin sostén cefálico, cuadriparesia espástica, reflejos músculotendinosos exaltados en las 4 extremidades (3/4), Babinski bilateral, pie equino cavo bilateral, con sensibilidad táctil, dolorosa y profunda conservadas. Dependiente para todas las actividades de la vidadiaria. Como antecedentes perinatales tuvo un embarazo y periodo perinatal sin complicaciones. Los antecedentes familiares no incluyeron enfermedades neuro-psiquiátricas ni genéticas. Durante losaños 2007 y 2009 se realizaron análisis generales y especificos para trastornos metabólicos como: gases arteriales, pruebas de función hepática y renal, estudios metabólicos incluyendo determinación deactividad enzimática de arilsulfatasa A, hexosaminidasas, β-galactosidasa y análisis de ácidos grasos de cadena muy larga en plasma. Además de otros estudios como electroencefalograma (EEG),electromiografía (EMG), tomografía axial computarizada (TAC) cerebral simple, resonancia magnética cerebral (RMC), videotelemetria EEG, potenciales evocados visuales y auditivos. Se resume los hallazgos...