Casos clinicos de patologia

Caso Clínico 2
Paciente femenino de 24 años de edad consulta por presentar manchas café con leche distribuidas en rostro, mucosa oral y tórax superior las manchas tienen 2.5 a 3 cm d diam. Asímismo presenta efèrides de hasta 1 cm de diam. También de Color café con leche, a nivel ocular. Se observa lunar en ojo derecho. En tórax anterior y miembro sup. Se palpan nódulos de hasta 2cm d diam.Bien limitados movibles y levemente doloroso. Al EF. La paciente es normal sin antecedentes....dice que los nódulos iban creciendo progresivamente)
1.-¿ cuál es su sospecha diagnostica?
2.-¿cuál es elpatrón de transmisión?
3.-¿cuál sería el tratamiento?
4.-¿en este tipo de enfermedad cual es la penetración y cual la expresividad?

Desarrollo

Datos:

Sexo: femenino
Edad: 24 añosExamen Físico:
Manchas café con leche en rostro, mucosa oral y tórax sup.(2.5-3cm)
Efèrides color café con leche (1cm)
Lunar en Ojo derecho
Nódulos (2cm.) tórax ant. Y miembro Sup. Móviles ydolorosos.


Respuestas:

1.- Según los síntomas y signos nombrados se trata de Neurofibromatosis ya que esta se caracteriza por esas manchas y nódulos. Cabe recalcar que se trata de laNeurofibromatosis de tipo 1 (NF1). (Es una enfermedad de alteraciones por enzima)

2.- Esta es una enfermedad Autosòmica Dominante. Ya que uno de los padres puede estar afectado y trasmitirlo a su generación.3.- No hay cura para la NF1 pero se puede tratar algunos de sus efectos mediante cirugía.
• Radioterapia en NF1 con gliomas del nervio óptico
• Radiocirugía estereotatica mediante bisturigamma4.- Tiene una penetrancia cercana al 100% y una expresividad muy variable. Existen también casos esporádicos producidos por mutaciones espontáneas en las células germinales, estos casos representan un50% aproximadamente.

Trabajo Práctico #1

Caso clínico 1

Paciente de sexo femenino de 22 años de edad gestante de 36 semanas del tercer bebe, fallece de manera súbita. Al Examen Físico es una...