casos clinicos embriologia (UNAM)

CASO CLÍNICO 1
-hipertelorismo a una anomalía que consiste en el aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos, existe hipertelorismo mamario
-Hipotonia muscular (tonalidad débil en los músculos).
- dismorfofobia, también denominada trastorno dismórfico corporal o síndrome de distorsión de la imagen, es un trastorno de la percepción y valoración corporal que consiste en unapreocupación exagerada por algún defecto inexistente en la apariencia física, o bien, en una valoración desproporcionada de posibles anomalías físicas que pudiera presentar un individuo aparentemente normal.



Presentación
Pacientes femeninas
Recién nacidas
Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar
Madre de 28 y padre de 30 años
Antecedentes perinatales
Gemela A:
Peso 2450gr.
Talla 47 cm.
PC 33 cm.
Apgar 7/8
Gemela B:
Peso 2730 gr.
Talla 49 cm.
PC 34 cm.
Apgar 8/9
ACTIVIDADES
1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico? Su fenotipo
- Rostro:
* La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.
* La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado,profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.
* Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.
* Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado.
* Los ojossuelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.
- El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a suvez, las manos son también cortas y anchas (al igual que los dedos), y suelen tener un único pliegue palmar.

2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?
Se lleva a cabo en la segunda división
Provoca Una alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21)

3. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción?
alteración cromosómica en el proceso de lafecundación Trisomía del cromosoma 21 Retraso mental. Aspecto mongoloide.
Depende de la edad materna
Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad materna


4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down?
Por que hubo una alteración congénita en ambos ya que tuvieron 47 cromosomas en ves de 46
5. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja?
Un 50% por laprobabilidad que vuelva ocurrir
6. ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?
En próximo embarazo:
Tomar ácido fólico periconcepcional
Diagnóstico prenatal:
Triple marcador sérico
USG
Amniocentesis









CASO CLINICO 2
PLACENTA PREVIA
Deciduomiometritis: Inflamación de la mucosa uterina.
Sangrado transvaginal: sangrado via vaginal
Hemiabdomen; dolorsuperior (mitad superior del abdomen)
FICHA DE IDENTIFICACION
Nombre: Victoria
Sexo: femenino
Edad: 30 años
ANTECEDENTES
GINECO-OBSTÉTRICOS
Telarca a los 12 años
Menarca y pubarca a los 13 años
Ritmo menstrual 28 x 5
FUM: 38 semanas antes
ANTECEDENTES
GINECO-OBSTÉTRICOS
Inicio de vida sexual activa a los 21 años
G: V P: III A: I C: 0
Métodos anticonceptivos: oralescombinados, DIU y preservativo
ANTECEDENTES
GINECO-OBSTÉTRICOS
FUP: hace 3 años.
FUA: hace 2 años,
espontáneo,
9 semanas,
legrado uterino
se repitió a las 48 horas por retención de restos y deciduomiometritis.
PADECIMIENTO ACTUAL
Sangrado transvaginal, en abundante cantidad, de color rojo brillante, con coágulos, sin dolor ni ningún otro síntoma.
Este cuadro lo había estado presentando...