Casos clinicos genetic

Ejemplos Clínicos de Enfermedades Autosómicas Dominantes

Enfermedad de Marfan:
Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.
Afecta a hombres y a mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por. La incidencia es deaproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para laformación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta esla responsable del ensamblaje de las redes de microfibrilla constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocara una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serian lasresponsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.
Cuadro clínico
Se basa en los rasgos físicos, existen 3 formas: neonatal, infantil y clásico.
* Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se detecta cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Al nacimiento se aprecianalteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días.
* Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, dilatación aórtica. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
* Marfan clásico: La forma más frecuente, se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo conla edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).
Síntomas:
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos ypiernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia.
Otros síntomas:
* Tórax que se hunde (tórax en quilla)
* Pie plano
* Paladar arqueado y dientes apiñados
* Articulaciones flexibles
* Dificultad de aprendizaje
* Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación)
* Mandíbula pequeña y baja
* Columna quese curva hacia un lado
* Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).
* Cara fina y delgada.

Hipercolesterolemia Familiar

Es una afección genética hereditaria dominante que ocasiona un incremento en los niveles de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) que se inicia al momento del nacimiento y que provoca ataque cardíaco a una edad temprana.
La hipercolesterolemia familiares un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19. Consiste en la mutación del gen que codifica la proteína del receptor de LDL (rLDL) que se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo...