Casos clinicos Genetica
































CASOS CLÍNICOS GÉNETICA E EMBRIOLOGIA
Caso 01:
a) Osteogenesis imperfecta
b) Tipos l,ll,lll y lV.
c) Mutación en los genes produtores de colágeno.
d) Herancia autossômica dominante, incidência de 1:10000 nascidos vivos
e) se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en laelaboración de una proteína, el colágeno
f) el diagnóstico puede ser ecográfico incluso antes del nascimiento.
g) No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta, sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.

Caso 02:
1) Sindrome de Klinefelter
2) Estatura alta, infertilidad, proporciones corporales anormales.
3)Criptorquidia: es un trastorno del desarrollo en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.
Hipospadia: es una anomalía congénita por la que el pene no se desarrolla de la manera usual el resultado es que la abertura del pene se localiza en algún lugar en la parte inferior delglande o tronco, o más atrás, como en la unión del escroto y pene.Hesterelidad: es una cualidad atribuible a aquellos organismos biológicos que no se pueden reproducir, bien sea debido al mal funcionamiento de sus órganos sexuales o a que sus gametos son defectuosos. Las causas de la esterilidad son diversas y varían en función del sexo.
4) XXY el más frecuente es XY/XXY mosaico.

Caso 03
a)
b) síndrome de Turner, estudio de sangre usado para diagnosticarel síndrome.
c) Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello,cúbitus valgus, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la humedadnormal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto,cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y enel aprendizaje de la comunicación no verbal.
d)  Genotípicamente son mujeres, por ausencia de cromosoma Y.
e) La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45,X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismopresente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células concontenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
f) Aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Caso 04- Sindrome de Menbrana Hialina
a) La EMH es un cuadro de dificultad respiratoria característico del recién nacido prematuro (RNPreT), asociado a inmadurez pulmonar.
b)  Insuficiencia en laproducción del surfactante aunado a la falta de desarrollo de los pulmones. También puede ser atribuido a un defecto en genesasociados al desarrollo de proteínas vinculadas a la producción del surfactante pulmonar.
c) Cianosis es la coloración azulada de la piel, mucosas y lechos ungueales, usualmente debida a la presencia de concentraciones iguales o mayores a 5 g/dL de hemoglobina sin oxígeno en...