Casos Clinicos

Teoría cromosómica de la herencia
• 1865 – presentación del trabajo de Mendel
• 1878 – W. Flemming. Observó en la meiosis unas estructuras (cromosomas) que se parten longitudinalmente y se movían hacia polos opuestos de la célula.
• 1888 – W. Waldeyer. Utilizó el término cromosoma para definir estas estructuras.
• 1887-1891 – Weismann. Postuló que los cromosomas eran el material hereditario ypredijo que en los gametos el número de cromosomas debía reducirse a la mitad para que el número de cromosomas se mantuviera constante de generación a generación.
• 1902 – W. Sutton y T. Boveri. Establecieron el paralelismo entre la segregación y distribución independiente de los factores Mendelianos y la meiosis. Los genes están localizados en los cromosomas.

Mitosis
• Una divisióncelular produce dos células hijas.
• El número de cromosomas por núcleo se mantiene constante.
• Una fase S premitótica por división celular.
• Normalmente no hay apareamiento entre cromosomas homólogos.
• Normalmente no hay entrecruzamientos.
• Los centrómeros se dividen en anafase.
• Proceso conservador – genotipo de células hijas idéntico al genotipo de la célula madre.
• La célula que sufremitosis puede ser diploide o haploide.

Meiosis
• Dos divisiones celulares producen cuatros productos meióticos.
• Número de cromosomas dividido en dos en los productos meióticos.
• Una fase S premeiótica para las dos divisiones celulares.
• Sinapsis completa entre dos homólogos en la profase I.
• Al menos un entrecruzamiento por par de homólogos.
• Los centrómeros no se dividen enanafase I sino en anafase II.
• Genera variación entre los productos meióticos.
• La célula que sufre meiosis siempre es diploide.

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie, en función de su forma y tamaño. La forma depende de la posición del centrómero. Los cromosomas pueden ser telocéntricos (centrómero localizado en la punta del cromosoma) metacéntricos (localizado en elcentro del cromosoma) o acrocéntricos (localizado en algún punto entre el extremo y el centro).
Los cromosomas se dividen en autosomas y sexuales. El sexo homogamético se determina por dos copias de un cromosoma sexual (por ejemplo XX en mamíferos – hembra, y ZZ en aves – macho). El sexo heterogamético se determina por tener dos cromosomas sexuales diferentes (el XY en mamíferos –macho, y ZW enaves – hembra).
En aves hay microcromosomas – no se pueden diferenciar por métodos de tinción. Recién fue desarrollado un método que permite reconocer el cariotipo de aves.
En la especie bovina los cromosomas son de tamaño y forma parecidos – casi todos son telocéntricos o acrocéntricos. Hasta el desarrollo de técnicas de tinción en bandas, no se podía reconocer el cariotipo de la especie. Elcariotipo de la especie humana tampoco se podía describir antes del desarrollo de este método, que permite diferenciar los cromosomas en función de la tinción en bandas, que permite distinguir los diferentes cromosomas.
Hay varios métodos de tinción en bandas:
• Giemsa – G
• Reversei – R
• Mostasa de quinacrina – Q
El ideograma es la representación gráfica de la tinción en bandas, en funciónde la sustancia química utilizada. Puede ser utilizado para reconocer cierta región del cromosoma.



Determinación meiótica del sexo
Hay dos diferentes modelos de la determinación meiótica de sexo: modelo de dosis y de cromosoma Y.
Determinación cromosómica del sexo
Modelo de dosis
En la mosca Drosophila el equilibrio entre cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales determinael sexo. Por ejemplo, un individuo que tiene dos cromosomas XX tiene relación 2X/2N, igual a 1. Esta proporción determina sexo femenino. Un individuo XY tiene relación 1X/2N, igual a 0.5. Esta proporción determina un macho.
Estas proporciones son las que determinan el sexo. Los individuos XXY y XO (producidos por errores en la meiosis) demuestran el modelo – el individuo XXY tiene proporción...