casos clinicos

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE TLAXCALA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
LICENCIATURA EN MÉDICO CIRUJANO

BIOLOGÍA DEL DESARROLLO
ALUMNO: RAMIREZ LIMON EFRAIN
DR. JUAN ZAMORA MATLALCUATZI
CURSO PROPEDÉUTICO

OBJETIVO:
Solucionar y conocer casos clinicos en el campo de la asignatura: biologia del desarrollo, y al mismo tiempo poner en practica los conocimientos adquiridos en las sesiones de laasignatura. En los capitulos siguientes:
Introducción al desarrollo del ser humano.
El comienzo del desarrollo del ser humano: primera semana.
Placenta y membranas fetales.

CASO CLÍNICO 1:
Presentación:
Pacientes femeninas.
Recién nacidas (tienen 28 días o menos desde su nacimiento).
Productos de la primera gesta (primer embarazo), de embarazo gemelar.
Madre de 28 y padre de 30 años.Antecedentes perinatales:
Embarazo normoevolutivo.
USG (UltraSonoGrama) normales.
Resuelto a las 36 SDG mediante cesárea.
Gemela A:
Peso 2450 gr.
Talla 47 cm.
PC 33 cm.
Apgar 7/8
Gemela B:
Peso 2730 gr.
Talla 49 cm.
PC 34 cm.
Apgar 8/9
ANALISIS DE LOS DATOS DE LAS DOS PACIENTES:
El peso promedio de un recien nacido es de 3000 gr. Por lo cual las dos gemelas estan en el rangonormal de su peso.
Mientras que la talla promedio de un recien nacido es de 48 a 52 cm. Por lo tanto la gemela A presenta un centimetro menos del rango, mientras que la gemela B esta entre el rango.
Otro dato que nos presenta es el perimetro cefálico, en el cual el promedio de un recien nacido es de 33 cm. Por lo cual la gemela A esta entre el rango correcto, mientras que la gemela B tiene uncentimetro mas.
El test de apgar que es un examen clínico que se realizo a las recién nacidas después del parto, se valoraron 5 parámetros los cuales son los siguientes:
Tono muscular.
Esfuerzo respiratorio.
Frecuencia cardíaca.
Reflejos.
Color de la piel.

Esto ayudo a saber el estado de salud de las dos pacientes. En el que la gemela A no se le considera una valoración efectiva ya que elresultado normal esperado es entre 8 y 9.
Mientras que la gemela B si tuvo una valoración efectiva.
Finalmente por los datos de la tabla presentada anteriormente y evaluando cada uno, llegue a la conclusión de que por un factor de diferencia la gemela B tuvo un mejor nacimiento que su hermana. Por otro lado su esperanza de vida de ambas seria de 16 años, su principal causa de muerte seria:cardiopatías, infecciones de vías respiratorias (neumonía) y leucemias. Ya que un 8% sobreviven hasta los 40 años de edad.
Padecimiento Actual:
Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales.
Exploración física:
Cráneo:
Pequeño .
Occipital aplanado.
Cara:
Perfil facial plano.
Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo.
Puente nasal amplio y plano.
Pabellonesauriculares de implantación baja con malformación del hélix.
Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia.
Cuello:
Corto, ancho y con piel redundante.
Abdomen:
Diastasis de rectos.
Hernia umbilical.
Extremidades:
Manos pequeñas y dedos cortos.
Clinodactilia.
Pliegue palmar único bilateral.
Piel:
Laxa y marmórea.
Neurológico:
Hipotonía.
Hiporreflexia.
Paraclínicos:
Estudiocitogenético con Bandas G:
47, XX, +21
Número modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosómico XX, trisomía 21 regular.
Analisis: las dos pacientes presentan un cromosoma de más, ya que lo normal es de 46 cromosomas.
Actividades:
1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico?
Los datos importantes para saber el diagnóstico, fue el resultado de los paracliínicos y el fenotipoque presentaban, ya que las dos gemelas tenian un cromosoma de más y esto provocaba una trisomía, la cual provoco que el fenotipo fuera visible en las caracteristicas de un síndrome de down el cual tiene una frecuencia de 1/700 de recién nacidos, al igual que depende de la edad de la madre por el cual se puede dar este síndrome.
2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?
La principal...