Castillo morales

DIAGNOSTICO Y MANIFESTACIONES CLINICAS
Para el diagnostico de la acondroplasia no hay muchos problemas, pues el diagnostico suele ser preciso por observarse por una inspección física al nacer, o por ultrasonido cuando aun esta en el vientre materno como veremos a continuación.(1)
Etapa prenatal
Desde que el niño esta en la etapa intrauterina por medio de una ecografía durante el tercertrimestre del embarazo (2), donde se puede observar disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar, que define el espacio para la médula espinal.
hay megaencefalia verdadera con desproporcion entre la base del craneo y el encefalo, la mayoria de los pacientes precenta hidrocefalia detenida, que no requiere derivacion. en ocasiones el escaso desarrollo de la parte media de la caragenera mala oclusion dentaria y son frecuentes los casos de otitis media. el agujero occipital permanece peque;o durante toda la vida (3).
Tambien se observa la pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo horizontal, que determina la estabilidad de esta articulación. Húmeros y fémures cortos lo cual se puede ver fácilmente, caja torácica pequeña y aplanada en su diámetro antero-posterior,también se puede observar la estrechez en el foramen magnum y se observa una hidrocefalea (4).
Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia se puede hacer una prueba de laboratorio que se hace es el estudio del ADN del feto a partir de las vellosidades corionicas en la semana 10-12 del embarazo, o se puede estudiar el liquido amniótico obtenido por una amniocentesis en la semana 16 a 18 deembarazo. Dentro de estas investigaciones del ADN fetal se puede observar la presencia de mutaciones del feto y se puede diferenciar la acondroplasia de otros padecimientos de los huesos similares o neonatos con características atípicas (5).
AL NACER
La acondroplasia se puede confundir con condiciones como osteogenesis imperfecta grave o acondrogenesia.
Se valora el crecimiento en algunas graficasdonde se observa la talla, el perímetro craneal, velocidad de crecimiento y longitud de miembros (3).
Al ir creciendo entre el mes y el a;o se observa la cifosis angular centrada en la unión toracolumbar, que se resuelve en forma espontanea al caminar. Luego se desarrolla un aumento de la lordosis lumbar, junto con contractura de la flexion de la cadera, también encontrándose un acu;amiento delas vertebras apicales. angosto de la pared torácica, lo cual puede ser factor contribuyente a las obstrucciones de las vías aéreas superiores y la compresión del tronco del encéfalo a nivel del agujero occipital, (3) la limitación de la medula espinal a la altura de la medula oblongata y una retención de la sangre en las venas que ocasiona una elevada presión interior del cráneo, formación de unahidrocefalia interna y externa. El riesgo de mielopatia es elevado y esta presente en prácticamente en todos los ni;os afectados con este padecimiento, uno de cada 10 a 15 ni;os afectados, puede morir por compresión cervicomedular interfeririendo con la respiración, falleciendo repentinamente a menudo en el sue;o.
La inteligencia es normal; sin embargo a menudo se observan retrasos de 3-6 mesesen los hitos motores, que por lo general se atribuyen a cuestiones mecánicas como la laxitud de los ligamentos y la estatura desproporcionada (6).
A partir del a;o y 5 a;os podemos observar el genu varo y tibias varas. En las radiografías muestran anomalías características en las cuales podemos ver que el cráneo hay una hipoplasia de la parte media de la cara
En las radiografías AP la pelvisaparece corta y ancha. Si bien el crecimiento aposicional e intramembranoso de los huesos iliacos no se ve afectado, el crecimiento en la base es escaso. La escotadura sacrociatica es corta. El techo del acetábulo es horizontal. El ancho de la entrada pelviana supera su profundidad, lo que le proporciona el aspecto de “copa de champagne”.
La contractura de flexion de la cadera es casi universal y...