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La enfermedad de Glanzmann o trombastenia es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo en la que el recuento de plaquetas es normal, pero aparecen aisladas sobre el frotis de sangre. El tiempo de sangrado es prolongado, la retracción del coágulo está ausente o disminuida y las plaquetas no se aglutinan al agregar ADP. La cifra de fibrinógenoplaquetario esbaja. Se presenta una alteración de la disponibilidad del factor plaquetario 3.
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Glanzmann
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001305.htm
Enfermedad de Glanzmann
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Es un raro trastorno de las plaquetas de la sangre que ocasiona hemorragias nasales y formación dehematomas con facilidad.
Causas
Laenfermedad de Glanzmann es causada por la falta de una proteína que normalmente está en la superficie de las plaquetas, la cual es necesaria para que ellas se aglutinen o agrupen normalmente.
La afección es congénita, lo cual significa que está presente desde el nacimiento. Hay varias anomalías genéticas que pueden causar la enfermedad.
Síntomas
* Sangrado durante y después de la cirugía.
*Encías sangrantes.
* Formación de hematomas con facilidad.
* Períodos menstruales abundantes.
* Hemorragias nasales (epistaxis).
* Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.
Pruebas y exámenes
Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar esta afección:
* Conteo sanguíneo completo (CSC).
* Tiempo de sangría.
* Pruebas de agregación plaquetaria.
*Tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de tromboplastina (TPT) .
Otros exámenes pueden ser necesarios, entre ellos la evaluación de parientes.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para este trastorno. Se pueden hacer transfusiones de plaquetas para pacientes que estén presentando sangrado severo.
Pronóstico
La trombastenia de Glanzmann es una afección de por vida para la cualno existe ninguna cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar el sangrado.
Cualquiera con un trastorno hemorrágico debe abstenerse de tomar ácido acetilsalicílico y otros antinflamatorios no esteroides (AINES), tales como ibuprofeno y naproxeno, debido a que estos fármacos pueden prolongar los tiempos de sangría e impedir que las plaquetas se activen y se agrupen.
Posiblescomplicaciones
* Sangrado intenso.
* Anemia ferropénica en mujeres menstruantes.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
* Tiene sangrado o hematomas de causa desconocida.
* El sangrado no se detiene después de los tratamientos habituales.
Prevención
Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la afección.
La asesoría genética puede ser útil paralas parejas con antecedentes familiares de trastornos plaquetarios que estén planeando tener hijos en el futuro.
Nombres alternativos
Trombastenia
http://viaclinica.com/article.php?pmc_id=1475837
Tromboastenia de Glanzmann
BioMed Central
Alan T Nurden (Alan.Nurden @ cnrshl.u-bordeaux2.fr) [1]
[1] IFR N°4/CRPP, Laboratoire d'Hématologie, Hôpital Cardiologique, 33604 Pessac, FranceCopyright © 2006 Nurden; licenciatario BioMed Central Ltd
Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0], que permite el uso irrestricto, la distribución y reproducción en cualquier medio, siempre que la obra original sea debidamente citada.
Resumen
Tromboastenia de Glanzmann (GT) es una raraenfermedad autosómica recesiva que afecta a la hemorragia, síndrome de megacariocito linaje y que se caracteriza por la falta de agregación plaquetaria. La base molecular está vinculada a cuantitativa y / o cualitativa de las anomalías α IIb β3 α IIb β3 α IIb β3 α IIb β3 integrina. Este receptor media la unión de las proteínas adhesivas que sujetan la agregación de plaquetas y garantizar la formación...