catarata congenita

DICIEMBRE DE 1997

INSTITUTO NACIONAL PARA CIEGOS - INCI

COLECCION
DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA

FOLLETO No.

6

CATARATA CONGÉNITA
ANÁLISIS EPIDEMIOLÓGICO-GENÉTICO Y ETIOLÓGICO

Autores:
MARTALUCÍA TAMAYO FERNÁNDEZ., MD,MSC
Médica Genetista
MAURICIO LOZANO., MD.
Oftalmólogo Pediatra

DICIEMBRE DE 1997

DICIEMBRE DE 1997

ESTE NÚMERO ES UNA PUBLICACIÓN DE:
1.-INSTITUTO NACIONAL PARA CIEGOS - INCI

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Información: MARTALUCÍA TAMAYO FERNÁNDEZ
Programa de estudios genéticos en enfermedades visuales y
auditivas
E. Mail: mtamayo@javercol,javeriana,edu,co
Tels: 288 77 12 - 287 94 16 - 249 45 86
Bogotá, Colombia.

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INDICE
- Introducción
- Estudios Previos en Colombia
- Datos Epidemiológicos en el País
- Consideraciones Teóricas Globales sobre Catarata Congénita
* Marco Histórico
* Características clínicas y genéticas
- Bibliografía
- Agradecimientos
- Tabla No. 1 y No. 2
- Tabla No. 3
- Tabla No. 4
- Tabla No. 5
- Tabla No. 6
- Tabla No. 7
- Otros Números de la Colección
"Derechoa Vivir en Desventaja

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OTRAS ENTIDADES COLABORADORAS DE LA COLECCIÓN:

.-INSTITUTO NACIONAL PARA CIEGOS – INCI
.-FUNDACIÓN OFTALMOLÓGICA NACIONAL
.-COLCIENCIAS
.-INSTITUTO DE CIENÉTICA HUMANA - FACULTAD DE
MEDICINA, UNIVERSIDAD JAVERIANA (Programa de
atención a limitados visuales y auditivos)
.-HOSPITAL PERSEVERANCIA - SECRETARIA DISTRITAL DE
SALU D
.-HOSPITAL LAVICTORIA - SECRETARIA DISTRITAI DE
SALUD
.-Red Colombiana de Medicina Genética - PREGEN

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INTRODUCCIÓN
Las cataratas, en general, representan un gran problema de salud en Colombia y
en otros países. Se estima que la catarata es la causa más común de ceguera
en el mundo. En la India, se practican más de un millón de cirugías al año, por
catarata. EnInglaterra, es la sexta causa más común de cirugía oftalmológica
[Duane, 1987]. En general, su frecuencia mundial se estima entre el 10 y el
38.8% de las cegueras infantiles; la literatura afirma que 1 de cada 250 recién
nacidos, presenta alguna forma de catarata congénita [Francois, 1983].
Ahora bien, ante la presencia de esta anomalía debe diferenciarse entre una
catarata como hallazgoaislado, como parte de una alteración ocular mayor, o
como parte de un síndrome sistémico. Si se trata de una forma aislada, debe
pensarse que puede ser esporádica, aunque una buena proporción de ellas
pudieran ser genéticas. Se cree pues, que dentro de estas formas hereditarias,
la más común es la dominante autosómica, la que suele tener una elevada
penetrancia y notoria variabilidad en laexpresión.
Datos definitivos sobre cataratas en Colombia no se tienen aún, pero en un
reciente estudio llevado a cabo por Tamayo y cols., se determinaron algunas
frecuencias de patologías genéticas causases de ceguera, tras la evaluación de
1.295 individuos ciegos o con visión subnormal, en 17 ciudades del país [Tamayo
et al 1 994]. Se encontró una interesante frecuencia de catarata congénita comocausa de severa limitación visual en los pacientes institucionalizados evaluados.
Dicho estudio determinó que un total del 10.03%, tenían como causa de su
ceguera la catarata congénita. Cerca de la mitad de ellos, correspondieron a
casos familiares claramente hereditarios [Tamayo et al 1 995].
Definitivamente, la catarata congénita, como primera causa de Iimitación visual
infantil, representauna causal de "Desventaja" que debe ser considerada,
analizada y estudiada seriamente en el país. Un niño afectado, que no se
diagnostique a tiempo, que no se trate y que no se habilite, será un limitado
visual más, sin posibilidades de superar su problemática. Esa persona, debe ser
aceptada por la sociedad, y no puede negársele su "DERECHO A VIVIR EN
DESVENTAJA".
Según esto, PARECE FÁCIL...