Catálogo de síndromes polimalformativos congénitos con anomalías oculares

CATÁLOGO DE SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS CONGÉNITOS CON ANOMALÍAS OCULARES

Dr. Joaquín Salvador Dra. Josefa Casas Servei d’Informació Sanitària Institut Municipal de Salut Pública Ajuntament de Barcelona

ÍNDICE

Introducción .................................................................................................................. 3 Descripción de los Síndromes..................................................................................... 7 Listado de síndromes incluidos en el Catálogo ....................................................... 152 Listado de síndromes congénitos con anomalías oculares .................................... 154

2

INTRODUCCIÓN Las anomalías oculares en general y la ceguera en particular constituyen, en cualquier circunstancia, uno delos más graves problemas sanitarios relacionados con discapacidad. Mientras que en países subdesarrollados y en vías de desarrollo son las patologías infecciosas y carenciales las principales causas de anomalía s oculares, en países desarrollados, como el nuestro, los trastornos congénitos suponen una importante proporción de las patologías que cursan con ceguera total o parcial. Las patologíascongénitas presentan una enorme variabilidad etiológica que complica en gran medida la obtención de diagnósticos que permitan un adecuado asesoramiento sanitario. La situación se complica aún más cuando tratamos cuadros de anomalías múltiples, lo que se denominan síndromes polimalformativos. Las anomalías oculares congénitas aisladas (retinitis pigmentaria, coloboma, retinoblastoma, etc.) estánempezando a recibir en nuestro país un tratamiento sanitario aceptable, desde el diagnóstico al asesoramiento posterior. Sin embargo, existe un gran vacío en el área del acceso a información documentada sobre síndromes polimalformativos. Esta situación, derivada de la dificultad para obtener diagnósticos fiables, se está comenzando a despejar a nivel internacional gracias a los espectaculares avancesobtenidos en tecnología biomédica y al desarrollo de foros científicos multidisciplinarios, donde la puesta en común de la experiencia de distintos profesionales permite el acceso a posibilidades diagnósticas impensables hasta hace poco tiempo. En nuestro país, este vacío se está haciendo progresivamente más profundo a medida que se van alcanzando hitos en el descubrimiento de la etiología demuchas patologías congénitas, avances cuya frecuencia y trascendencia, como hemos comentado, se están incrementando en la actualidad de forma geométrica gracias a la aplicación de técnicas relacionadas sobre todo con la genética molecular, aunque existen otros muchos campos del conocimiento que están aportando información al respecto, tales como la genética clínica, la teratología, la sindromología,la epidemiología, la dismorfología, el diagnóstico prenatal, etc. Así pues, la magnitud del problema, el vacío de asesoramiento y las cada vez más amplias posibilidades de información justifican el establecimiento de programas de diagnóstico y asesoramiento a individuos con anomalías oculares y a sus familiares, que hagan llegar a los afectados los conocimientos existentes. Para que este tipo deprogramas obtengan los resultados deseados, se deben estructurar estrategias que permitan consolidar cada uno de los tres aspectos en los que se basan, a saber:

3

™ Obtención del diagnóstico. ™ Obtención de la información trascendente derivada del diagnóstico, sobre pronóstico, riesgos de repetición, posibilidades de tratamiento y detección prenatal. ™ Tratamiento y comunicación de lainformación.

Con respecto al tema del diagnóstico, debemos hacer aquí un comentario para situarlo en su justa medida. Muchos clínicos respiran aliviados cuando por fin logran encontrar un nombre para el cuadro que presenta su paciente. En genética clínica, poder poner un nombre, suponiendo que éste sea correcto, da en muchas ocasiones una falsa sensación de seguridad. La palabra diagnóstico es una...