Causas De Osteogenesis Imperfecta
Páginas: 4 (790 palabras)
Publicado: 18 de mayo de 2015
Causas de Osteogenesis Imperfecta
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es laproteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturancon facilidad.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I seproduce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
La mayor parte de los casosde OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de laenfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a ungen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en lacalidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener undesorden genético.
Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copiacambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes...
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es laproteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturancon facilidad.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I seproduce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
La mayor parte de los casosde OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de laenfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a ungen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en lacalidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener undesorden genético.
Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copiacambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes...
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