Causas genéticas del síndrome de Down

Causas genéticas del síndrome de Down:
El fallo fundamental consiste en la no disyunción de los cromosomas del par 21 durante la meiosis.
Este falloes mucho más frecuente (90-92%) en el ovocito que en el espermatozoide.
Puede tener lugar tanto en la fase MI (Metafase I) como en la fase MII(Metafase II) de la meiosis.
El hecho de que la meiosis dure tanto tiempo en el ovocito de la mujer ofrece más oportunidades para que los diversos agentescapaces de modificar la disyunción de los cromosomas, actúen y alteren dicha disyunción.
En ocasiones, la causa puede estar en la escasa o nula actividad deintercambio o recombinación entre el ADN de los cromosomas durante la fase MI. En otras, puede deberse a la presencia de recombinaciones en el espaciopróximo al centrómero de los cromosomas, o bien a la presencia de recombinaciones en la parte más distal del cromosoma (telómero).
El factor edad es unelemento comprobado que contribuye a la no disyunción. Una de las causas puede ser la modificación que la edad ejerce sobre la expresión de los genes queinfluyen en la división del ovocito, y como consecuencia, aparezcan fallos en la recombinación y en la separación de los cromosomas.
Pero el factoredad no es el único responsable. Existen otros factores que no conocemos y que pueden influir sobre los mecanismos de la disyunción de los cromosomas(cambios hormonales, compuestos químicos, etc.). Por tanto, el riesgo final es la suma de diversos riesgos: el de la edad y los de los demás factores.