CAUSAS

Causas
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticionesse presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que elcuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que unsolo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Puede que se presenten un antecedente familiar delsíndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.
Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
Retraso paragatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Lossignos físicos pueden abarcar:
Pies llanos
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
Cara larga
Piel suaveAlgunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Pruebas y exámenes
Existen muy pocos signos sobresalientesdel síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:
Perímetro cefálico grande en los bebés
Discapacidad intelectual
Testículos de gran tamaño después del comienzo de lapubertad
Diferencias sutiles en características faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad....