CDL como comenzar

INTRUCCIONES:

1.- En grupo de 5 integrantes desarrolle el tema correspondiente según la selección efectuada en clases

2.- Descripción del trabajo: El grupo se organizará para la investigación teórica y práctica del tema que les correspondió investigar. Cada uno de los(as) integrantes del grupo, investigará sobre el tema y como grupo elaborarán un informe escrito de los aspectosinvestigados y una exposición oral, con apoyo de medios audiovisuales, para darlo a conocer al curso.
3.- Guía del trabajo escrito: (Letra arial, numero 12, 1.5 espacio, citas con modelo APA)
Portada: titulo del trabajo, nombre de los integrantes del grupo, fecha de entrega.
Introducción: Síntesis de los principales aspectos que contempla el trabajo, incluido un breve marco teórico (citado según normasAPA)
Informe:
Desarrollo del tema:
Etiología,
Características (físicas, motoras, intelectuales u otras)
Necesidades educativas especiales
Características e implicaciones educativas
Conclusiones (mínimo 3 hojas)
Bibliografía (consulta al menos 3 libros y lincografía) Cita normas APA

4.- Guía del informe oral:
El grupo preparará una exposición de 30minutos, con apoyo audiovisual, del trabajo realizado para presentar al curso en la fecha acordada. La presentación debe tener como máximo 7 diapositivas

5.- Evaluación: La profesora considerará que los objetivos de este trabajo se han logrado cuando, el informe escrito y oral contemple los aspectos enunciados , solicitados en este trabajo y pertinentes al tema que les tocó investigar.
Losintegrantes del grupo respondan adecuadamente las preguntas que les formulen sus compañeras y profesora luego de la exposición.
El trabajo deberá ser enviado el día anterior a la presentación


Introducción

Este trabajo consta de distintos puntos a tratar. Conoceremos acerca del Sindrome de Cornelia de Lange, mostraremos la etiología de este sindrome el cual es desconocido y su participaciónse presenta en 3 tipos genes.
A continuación se presentan las características del síndrome a nivel fisico, conductual, de comunicación, social, cognitivo y motor; en este punto se utilizará el apoyo de la Revista Chilena de Pediatría y la Fundación CdLs (Cornelia de Lange syndrome) que darán a conocer las distintas características que presentan estos niños.
Las necesidades educativasespeciales (NEE) en estas personas se requieren permanentemente, quiere decir a lo largo de toda su vida y por ende se comienza en estimulación temprana, a lo largo de su vida se tornarán cambios importantes tanto en el ambito social como pedagógico, lo importante para cumplir y llevar adelante cada necesidad es el apoyo de terceros, ya sea familiares, tutores y/o profesionales que en conjunto participenen el proceso del menor.
Por último se dará a conocer las características de como trabajar con estas personas y las implicaciones educativas que requieren estos niños en el ámbito educativo, donde los profesores son los principales protagonistas para surgir cambios positivos en estos niños, ya sea en el colegio, en ambientes amplios, en la casa, etc. y así lograr lo más importante que es laautonomía del menor.

Etiología

Según la Fundación CdLs, la etiología de síndrome de Cornelia de Lange es desconocida,en la mayoría de los casos son esporádicos, existiendo excepciones donde hermanos, gemelos y descendencia de padres presentan una herencia autosómica recesiva y se han dado a conocer casos donde padres o madre e hija se presenta una herencia autosómica dominante.
EsteSíndrome se relaciona con problemas de regulación de la expresión génica y/o de la cohesión cromosómica.
En este diagnostico se involucra la participación de 3 genes:
NIPBL: Siendo este el de mayor importancia, ya que se conocen 144 mutaciones diferentes afectando al 45 % de los pacientes.
SMC1A: se conocen 11 mutaciones diferentes que afectan al 5% de los pacientes, estas mutaciones están...