celula

Mucopolisacaridosis

Patrón de transmisión enherencias autosómicas recesivas.
Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos decarbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones,córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético
Causas
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que nofuncionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
La acumulaciónde mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomasde las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos
[editar]Clasificación
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:
Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzimaα-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denomindasulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
Mucopolisacaridosis tipoIII o síndrome de Sanfilippo.
Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.

Glicosoaminoglicano
Los 'glicosoaminglicanos' o glicosaminoglucuronanos (este último nombre es el aceptado actualmente por las reglas IUPAC), son unas estructuras glucídicas, que suponen la fracciónglucídica constituyente de los proteoglicanos, un tipo de biomoléculas de función estructural presentes fundamentalmente en el tejido conectivo, epitelial y óseo, así como en el medio intercelular.


Condroitín-sulfato
Los glicosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, son cadenas largas y no ramificadas de heteropolisacáridos, compuestas generalmente por una unidad repetitivade disacárido con la fórmula general (azúcar ácido - amino azúcar)n. El azúcar amino puede ser D-glucosamina o D-galactosamina, en el que el grupo amino está normalmente acetilado con el fin de eliminar su carga positiva, y también puede llevar un grupo sulfato en el carbono 4 o 6 o en un nitrógeno no acetilado. Los más habituales son la N-acetilglucosaminao la N-acetilgalactosamina. El azúcar ácido puede ser unácido D-glucurónico o bien L-idurónico, salvo en el queratán sulfato, en el que lo normal es que haya una galactosa. La carga negativa de estos azúcares ácidos prevalece sobre los otros.1 Cada dímero está unido al siguiente por otro enlace glucosídico, pero en este caso en posición beta 1-4. Este tipo de conformación confiere una estructura resistente.
Existen dos tipos fundamentales deglicosaminglucuronanos:
Glicosaminoglucuronanos estructurales: son polisacáridos con alternancia de enlaces β(1→4) y β(1→3). Entre este tipo destacan ejemplos como los sulfatos de condroitina o el ácido hialurónico.
Glicosaminoglucuronanos de secreción: polisacáridos con alternancia de enlaces α(1→4) y α(1→3). El más importante es la heparina, una secreción trombolítica, es decir, que impide la...