Celulas

Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededorde 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad degenes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer yenfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es laalteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
[editar] Algunas enfermedades genéticas
Alteración | Mutación |Cromosoma | Cariotipo |
Síndrome de Angelman | DCP | 15 | |
Enfermedad de Canavan | | | |
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | | | |
Daltonismo | P | X | |
Síndrome de Down | C | 21 | |Síndrome de Edwards | C | 18 | |
Espina bífida | P | 1 | |
Fenilcetonuria | P | | |
Fibrosis quística | P | 7 | |
Hemofilia | P | X | |
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome deHiperlaxitud articular | P | 15 | |
Síndrome de Joubert | | | |
Síndrome de Klinefelter | C | X | 47 XXY |
Neurofibromatosis | | | |
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | | | |
Síndromede Patau | C | 13 | |
Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 | |
Enfermedad de Tay-Sachs | P | 15 | |
Síndrome de Turner | C | X | |
* P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleciónde un gen o parte de un gen
* D - Ausencia de un gen o genes
* C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
[editar] Neurológicas
* Síndrome de Down
* Síndrome de Tourette
*...