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ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN
Alta prevalencia de trastorno específico de lenguaje en isla Robinson Crusoe y probable efecto fundador (Revista médica de Chile - Internacional)
A partir de estudios sobre patologías del lenguaje en la población infantil, se han descrito distintos cuadros clínicos de acuerdo a la semiología lingüística y no lingüística, lo que ha permitido distinguir un grupo detrastornos del desarrollo del lenguaje que se presenta en forma aislada, aparentemente primaria y que habitual-mente se califica como específico.
Este tipo de cuadro denominado trastorno específico de lenguaje (TEL), en inglés specific language impairment (SLI - MIM 602081), se define como un conjunto de dificultades del desarrollo del lenguaje verbal que no puede ser justificada por defectosinstrumentales, auditivos, ni por retraso intelectual, trastornos psicopatológi-cos o deprivación sociocultural .
El TEL es uno de los trastornos de la comunicación oral más frecuente en niños preescolares, con prevalencias estimadas entre 2% y 7% de la población de habla inglesa. La American Psychiatric Association indica una prevalencia de TEL entre 6% y 8%6. Estudios en nuestro país indicarían lapresencia de TEL en 4% de los niños entre 3 y 7 años7. Se presenta con mayor frecuencia en varones.
El TEL se caracteriza por presentar una semiología lingüística variada. Estas dificultades van desde problemas puntuales en la producción de palabras, hasta formas más severas, en las que se ven afectados todos los niveles (fonológico, semántico, morfosintáctico y pragmático) de forma variable, enlas dimensiones expresivas y comprensivas del lenguaje oral.
Si este problema no es detectado y tratado a tiempo, puede afectar otras áreas de aprendizaje, especialmente el lenguaje escrito. Se plantea que los menores con este cuadro pueden presentar dificultades en la memoria de trabajo y en habilidades metalingüísticas. Sin embargo, otras áreas del desarrollo relacionadas con aspectos no verbalesse encontrarían dentro de parámetros normales. Esto determinaría que el déficit del lenguaje sea un aspecto nuclear en el desarrollo psicomotor de estos niños.
Para identificar a un niño con TEL es fundamental la historia clínica, en la que no se evidencie déficit auditivo, retraso psicomotor, déficit cognitivo, ni trastornos de personalidad. Se han descrito frecuentemente antecedentes dedéficit de lenguaje o aprendizaje en algún familiar directo del propósito afectado.
Así, distintas evidencias indican la presencia de mecanismos genéticos involucrados en la susceptibilidad al TEL. Diferentes estudios han demostrado una fuerte agregación familiar, observándose afectados 46% de los familiares de los probandos, comparados con 18% en los del grupo control14. Tomblin yBuckwalter15 encontraron 22% de parientes en primer grado afectados comparados con 4% y 6% de la población general. La heredabilidad estimada es entre 45% y 77%16. Estudios en mellizos presentan una concordancia entre 70% y 96% en monocigóticos y entre 46% y 69% en dicigóticos.
O'Brien y cois19 indicaron, en base a análisis de segregación compleja, que el modelo que mejor se adecúa a los datos obtenidos de genealogíasde familias de propósitos afectados, es la presencia de un gen mayor de naturaleza dominante, aunque no descartan transmisión poligénica, señalando que existen factores genéticos con un modo complejo de transmisión. Una familia extensa de tres generaciones estudiada en Inglaterra, en la cual más de la mitad de sus miembros estaban afectados por alteraciones severas del habla y del lenguaje,permitió postular a esta patología con un patrón de herencia simple de naturaleza autosómica dominante.
Lai y cois detectaron que el gen FOXP2, que codifica para un factor de transcripción, ubicado en 7q31, estaría relacionado con los procesos del desarrollo que culminan en el habla y el lenguaje. El SLI Consortium, (institución inglesa de investigación en TEL) identificó otros 2 loci relacionados...