Centro De Salud

Diagnóstico y abordaje inicial del Sd de Turner y otras Alteraciones Sexuales Congénitas Ligadas a Cromosomas

Dra. Cecilia Gómez Gtz. Endocrinología Pediátrica

Definición
• Fenotipocaracterístico con ausencia total o parcial de un cromosoma sexual

Epidemiología
• Incidencia
• • • • • • 1 por cada 2000 RN vivos 50 en 100 000 Prenatal 392 en 100 000 Mortalidad 3 veces mayor Esperanzade vida 13 años menor México 26,500 afectadas
European Journal of Endocrinology 2004

Epidemiología
Diagnóstico
• 15% al nacer • 26% adolescencia • 38% adulta

Manifestaciones clínicas
•Talla baja (VC baja) 95 – 100%
• Falla ovárica prematura 95 – 98% • Endocrinas 15 – 50% • Dismorfias 3 – 60%

DIAGNÓSTICO

Prenatal
• RCIU (95%) • Higroma quístico de cuello (40%) • Coartación deaorta (7 – 15%) • Malformación renal (10 – 15%) • Linfedema de manos y pies (25%)

Nacimiento
• Linfedema manos y pies
• Talla menor 48 cm • Alteraciones de cuello • Cardiopatía • Malformaciónrenal • Disgenesia gonadal

Lactancia, Preescolar, Escolar
• Talla baja
• Ojos • Epicanto

• Cuello • Implantación baja de cabello
• Corto

• Estrabismo • Ptosis • Oídos • Infeccionesrecurrentes
• Audición • Boca • Micrognatia

• Pterigium colli

• Paladar alto

Lactancia, preescolar, escolar
• Tórax
• Corto y ancho • Separación de pezones • Piel

• Hueso
• EO retardada •Osteopenia • Cubitus valgo

• Nevos • Hipoplasia de uñas • Vitiligo
• Alopecia

• Acortamiento de 4to metacarpiano
• Genu valgo • Escoliosis

Lactancia, preescolar, escolar
• Corazón
•Coartación aorta • Aorta bivalba • Aneurisma aorta • Endocrinos • Intolerancia glucosa • DM 1

• DM 2 • Riñones • Herradura
• Psicosociales • Emocionales • Aprendizaje

• Tiroiditis • Hipertensión
•Composición corporal androide

• Falla ovárica primaria • Osteoporosis

• Neurocognitivos

Adolescente, adulto
• Ausencia o retraso puberal • Amenorrea • Infertilidad
• Falla ovárica...