Cetoacidosis

34

disponible en http://www.neumologia-pediatrica.cl

Secuencia de Pierre Robin
J. Carlos Arancibia
Servicio de Pediatría Hospital Dr. Gustavo Fricke, Viña del Mar.
Resumen La secuencia de Pierre Robin constituye un desafío diagnóstico antenatal, el cual se transforma en un desafío terapéutico posterior al nacimiento por la multiplicidad de presentaciones al asociarse con otros síndromesmás o menos complejos que provocan problemas en las decisiones de los distintos actores llamados a evaluar la necesidad de corrección quirúrgica o manejo conservador de los niños que se presentan en forma esporádica en nuestros hospitales. Esta revisión pretende actualizar en forma sucinta los conocimientos sobre patogenia, fisiopatología, manifestaciones clínicas y herramientas terapéuticas conque se cuenta para enfrentar este cuadro.
Palabras Claves: Pierre Robin, dismorfia facial, síndrome craneofacial, micrognatia Neumol Pediatr 2006; 1(1): 34-36

INTRODUCCION La secuencia de Pierre Robin (SPR) es una afección presente al nacer que se caracteriza por la tríada de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando1. Corresponde a un tipo de los llamados síndromescraneofaciales2 y síndrome del primer arco (Tablas 1 y 2). Descrito por primera vez, en 1891 por Lannelongue3 y Menard, en 2 pacientes con micrognatia, paladar hendido y retroglosoptosis y luego, en 1923 por Pierre Robin4, como un síndrome completo. En 1974 se denominó síndrome de Pierre Robin a esta triada. Se estima una prevalencia de 1:8500 RN vivos (1:2000 a 1:30000), siendo el 80% asociado con síndromesespecíficos. La razón de su distribución por sexo es 1:1; excepto en la forma ligada a X. Su herencia es autosómica recesiva, existiendo la variante ligada a X con malformaciones cardiacas y pie Bot. TERMINOLOGÍA1 Síndrome: Alteraciones de la morfogénesis con múltiples anomalías simultáneas causada por una única etiología. Secuencia: Cualquier condición que incluya una serie de Tabla 1: Síndromescraneofaciales Síndrome de Crouzon S. Apert. S. Down. Secuencia de Pierre Robin. S. Franceschetti-Treacher-Collins. S. Goldenhar. Microsomía hemifacial.

Tabla 2: Síndromes de primer arco Disostosis mandibulofacial (síndrome de Treacher-Collins), Hipoplasia mandibular y glosoptosis (síndrome de PierreRobin) Disostosis mandibular. Hipertelorismo. Deformidades del oído externo y medio. anomalíascausadas por una cascada de eventos iniciados por una malformación única. MANIFESTACIONES 5,6,7,8 Micrognatia 91% Glosoptosis 70-85% Macroglosia y anquiloglosia 10-15% Deformidades nasales infrecuentes, mayoría anomalías de la base Anomalías oculares 10-30% Hallazgos Cardiovasculares: Soplo inocente, estenosis pulmonar, DAP foramen oval persistente, defecto de septum , atrial e hipertensiónpulmonar primaria (HTP) Anomalías del Sistema músculo-esquelético 70-80%: Syndactilia, falanges displásticas, polidactilia, clinodactilia, hiperlaxitud articular, y oligodactilia en miembros superiores. En extremidades inferiores, anomalías de pies: Pie Bot, metatarsus adductus, malformaciones femorales, (coxa vara o valgus, fémur corto), anomalías de caderas (contracturas en flexión, luxacióncongénita), anomalías de la rodilla (genu valgus, syncondrosis), y anomalías tibiales. Deformidades de la Columna vertebral: Escoliosis, xifosis,
NEUMOLOGIA PEDIATRICA

Correspondencia: Juan Carlos Arancibia. Pediatra Broncopulmonar. Unidad de Respiratorio. Servicio de Pediatría. Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar. E-mail: jcas39@yahoo.com ISSN 0718-3321

Secuencia de Pierre Robin

35disponibles desde el nacimiento a la adolescencia. Manejo Quirúrgico: El tratamiento se orienta según la severidad del compromiso de la vía aérea seguida por el grado de dificultad en la alimentación. Los niños con micrognatia pronunciada pueden presentar dificultad respiratoria severa o falta de incremento ponderal. La intervención quirúrgica es necesaria en estos casos. Se ha descrito diversos...