Chanarin Dorfman

Chanarin Dorfman.
S O N I A I T Z E L LÓ P E Z M E N D O Z A.
NUTRICIÓN.
BIOMOLÉCULAS

¿QUE ES?
Síndrome Chanarin-Dorfman es una condición en la que las grasas (lípidos) se
almacenan de formaanormal en el cuerpo. Las personas afectadas no pueden
descomponer ciertas grasas llamadas triglicéridos, y estas grasas se acumulan en
los órganos y tejidos, incluyendo la piel, el hígado, los músculos,los intestinos,
los ojos y los oídos. Las personas con esta condición también tienen piel seca y
escamosa (ictiosis), que suele estar presente en el nacimiento. Las características
adicionales de estacondición incluyen un agrandamiento del hígado
(hepatomegalia), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), dificultad para
coordinar los movimientos (ataxia), pérdida, baja estatura, debilidadmuscular
(miopatía), movimiento involuntario de los ojos de audición (nistagmo), y la
discapacidad intelectual leve.

Las mutaciones en el gen que codifica la proteína ABHD5 de la
esterasa / lipasa /subfamilia tioesterasa se han identificado como la
causa principal de la enfermedad. Las manifestaciones extra
cutáneas son heterogéneos, tanto en intensidad y características.
Implicación sistémicapuede incluir hepatoesplenomegalia, cataratas
de doble cara, retraso del crecimiento, miopatía, ataxia y pérdida
auditiva neurosensorial bilateral. Desde los primeros informes del
síndrome de (1) asólo 30 pacientes se han descrito en la literatura,
en su mayoría de países de Oriente Medio. El diagnóstico se
confirma por la presencia de gotas de lípidos en los granulocitos de
sangre periférica.Síndrome de Chanarin-Dorfman es una
enfermedad poco frecuente; su
incidencia es desconocida.

¿Cómo se hereda?
Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo,
lo que significa que ambascopias del gen en cada célula
tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una
condición autosómica recesiva cada llevan una copia del gen
mutado, pero por lo general no muestran signos y...