Chi Du Chat
Páginas: 2 (461 palabras)
Publicado: 5 de febrero de 2013
PACIENTE: niña con sindrome de CRY DU CHAT
ESTUDIO:análisis cromosómico
El diagnostico ya se sospechaba por por el llanto de la paciente pero se confirmar por el análisis cromosómico que lapaciente padese sindrome de cri du chat
Se trata de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección) en este caso se trata de una delecciónparcial del brazo corto del cromosoma 5; este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción en siertos casosse puede presentar espontaneamente y los restantes se deben a que lo han heredado de los padres
-En todos los casos en el síndrome se produce retraso mental y el impacto de esa anomalía dependeráde la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
El retraso en el desarrollo intrauterino y a concecuencia bajo peso al nacimiento
-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Estase pierdera a medida que la niña cresca.
-Estructura facial peculiar, redondeada, con Paladar elevado.
-Microcefalia (cabeza pequeña).
-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
-Cuello corto.-Escoliosis
-Bajo tono muscular. Hipotonia.
-Cardiopatía congénita
-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
-Hernia inguinal
-Hiperlaxitud ligamentaria.
-Miopia y atrofia óptica
-Manos pequeñas.Pies planos.
-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Su comportamiento sera positivo de interes por la socialización, , hay otras conductas, que pueden presentarse y ser susceptiblesde tratamiento psicológico. A saber:
1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3-Miedo adeterminados objetos
4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5-Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar a la...
ESTUDIO:análisis cromosómico
El diagnostico ya se sospechaba por por el llanto de la paciente pero se confirmar por el análisis cromosómico que lapaciente padese sindrome de cri du chat
Se trata de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección) en este caso se trata de una delecciónparcial del brazo corto del cromosoma 5; este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción en siertos casosse puede presentar espontaneamente y los restantes se deben a que lo han heredado de los padres
-En todos los casos en el síndrome se produce retraso mental y el impacto de esa anomalía dependeráde la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
El retraso en el desarrollo intrauterino y a concecuencia bajo peso al nacimiento
-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Estase pierdera a medida que la niña cresca.
-Estructura facial peculiar, redondeada, con Paladar elevado.
-Microcefalia (cabeza pequeña).
-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
-Cuello corto.-Escoliosis
-Bajo tono muscular. Hipotonia.
-Cardiopatía congénita
-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
-Hernia inguinal
-Hiperlaxitud ligamentaria.
-Miopia y atrofia óptica
-Manos pequeñas.Pies planos.
-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Su comportamiento sera positivo de interes por la socialización, , hay otras conductas, que pueden presentarse y ser susceptiblesde tratamiento psicológico. A saber:
1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3-Miedo adeterminados objetos
4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5-Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar a la...
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