chromosome changes

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Teléfono: + 44 (0) 1883 330766
Email: info@rarechromo.org
www.rarechromo.org

Anomalías Cromosómicas

Orphanet
Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa.
www.orpha.net
EuroGentest
Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa.
www.eurogentest.org

Enerode 2008
Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo.
Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC,
Madrid, España.
Ilustración: Rebeca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com

Información para Pacientes y Familiares

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Anomalías Cromosómicas
La siguiente es una información acerca deanomalías cromosómicas. Le explica cómo se heredan y qué problemas causan.
Esta información está diseñada para que la utilice junto con la
opinión de un especialista genético.



Una anomalía cromosómica no
puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.



Una anomalía cromosómica no
es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto,
un portador de una anomalía cromosómicapuede ser, por ejemplo, un donante de sangre.



Gran cantidad de personas portadoras de anomalías cromosómicas son capaces de
tener niños sanos.

Para poder entender qué son los cambios cromosómicos es
necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y
los cromosomas.

¿Qué son los genes y los cromosomas?
Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las célulascontienen un juego completo de genes. Los
genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo.
Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan
a hilos llamadas cromosomas.Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de
la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23
cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes secomponen, a su vez, de
una molécula química llamada ADN.

¿Dónde puede encontrar más información sobre
anomalías cromosómicas?
Ésta es solo una guía breve sobre anomalías cromosómicas.
Puede encontrar más información en el centro genético de su
localidad o en las siguientes direcciones:
La Genética al Alcance de Todos
Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en
general y sobre lasenfermedades genéticas.
www.lagenetica.info
March of Dimes
¿Qué es la Genética?
www.nacersano.org/centro/9259.asp
Unique
Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del
Reino Unido

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análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las
células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas.
Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es posible
hacer una pruebadurante el embarazo para encontrar si el
bebé posee una anomalía cromosómica. Esta prueba se llama
diagnóstico prenatal. Es posible que desee discutir estas posibilidades con un especialista genético (en los folletos sobre
Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis encontrará más información sobre estas pruebas).

Figura 1: genes, cromosomas y ADN

¿Qué ocurre con otros miembros dela familia?
Si una persona encuentra que es portadora de una anomalía
cromosómica es conveniente que lo comunique a otros miembros de su familia, esto les dará la oportunidad, si quieren, de
hacerse un análisis sanguíneo para ver si ellos también son
portadores. Esta información puede ser importante en miembros de la familia que tengan hijos o que deseen tener hijos en
un futuro. Si no son...