Ciclo de la urea
Páginas: 6 (1464 palabras)
Publicado: 11 de febrero de 2011
Planteamiento del problema
El cuadro clínico que se ha elegido para demostrar una falla en el ciclo que nos corresponde (en este caso el Ciclo de la Urea [CU]), es la hiperamoniemia, en específico, por la deficiencia de la enzima Ornitina Transcarbamilasa (OTC).
La hiperamoniemia es un padecimiento causado por el exceso de amonio en la sangre. El amonio es un producto de desecho metabólicotoxico para el sistema nervioso central que proviene de la desaminación de los aminoácidos. Se estima que en lo que corresponde a defectos de este ciclo la deficiencia de OTC es el más común.
Una característica de la deficiencia de OTC es la gran variabilidad clínica en las mujeres, pues este defecto está ligado al cromosoma X. Si bien la mayoría de los casos son detectados en mujeres, han sidoreportados casos en varones los cuales permanecen asintomáticos incluso hasta la edad adulta.
Desarrollo
La hiperamoniemia por un déficit de la encima Ornitina Transcarbamilasa (OTC) es una de las enfermedades de orden hereditario causadas por alteraciones en el ciclo de la urea. En lo que respecta a las enfermedades causas por deficiencias en el ciclo de la urea, la hiperamoniemia por eldéficit de OTC es la más común. Aunque se encuentra ligado al cromosoma X lo cual lo hace más común en mujeres que en hombre, la hiperamoniemia afecta más gravemente a los varones. Las formas más leves de presentarse tienden a desarrollarse en la etapa preescolar o en la niñez, causando vómitos, confución, alteraciones mentales, ataxia y cambios drásticos en la conducta entre periodos de normalidad.Estos síntomas pueden o no hacerse presentes en los individuos afectados por este padecimiento. En lo que se refiere a la presencia de estos síntomas, el disparador de los mismos pueden ser distintos factores, como el consumo de una dieta alta en proteínas o la exposición a situaciones de estrés muy prolongadas. Si las personas con este tipo de padecimientos no son tratadas con el cuidado necesario,durante el periodo sintomático pueden presentarse un coma hiperamoniémico y llevar al paciente a la muerte. El coma hiperamoniémico, en el caso que se presente, debe ser atendida de inmediato para evitar la presencia o minimizar algún tipo de daño cerebral. Cuando el coma hiperamoniémico se presenta, si el paciente logra ser reanimado pueden verse afectadas sus funciones cerebrales, pues sellega a presentar en ocasiones un daño cerebral.
Entrando más en detalles en lo que se refiere a la forma más leve de este padecimiento, se dice que la enfermedad va presentándose de forma gradual, pues los infantes comienzan con ataques frecuentes de vómito y retraso en las etapas del desarrollo; como puede ser el gatear, hablar, caminar etc. Tratándose del síntoma antes mencionado, que fue elretraso mental, este puede presentarse incluso en pacientes que llevan un tratamiento adecuado de la enfermedad, aunque en ocasiones lo hace hasta la edad adulta.
El diagnóstico precoz en conjunto con la confirmación por medio de estudios de laboratorio puede confirmar la presencia de este padecimiento. Los análisis realizados a pacientes con hiperamoniemia presentan cifras elevadas de amonio,citrulina en plasma y niveles ligeramente elevados de ácido orótico en la orina. En lo que se refiere al diagnóstico en la etapa prenatal, este se realiza por medio del análisis de la cantidad de OTC en las células amnióticas cultivadas.
Tratamiento
El tratamiento para la hiperamoniemia con deficiencia de OTC no es muy diferente al que se administra para otros trastornos del ciclo de la urea. Eltratamiento consiste en la administración de fármacos como fenilacetato y citrulina.
Conclusión
Hemos llegado a al conclusión de que la hiperamoniemia, en específico la que se genera por la deficiencia de OTC es una enfermedad congénita y debe ser investigada en el caso de que una de las familiares (porque es mas frecuente en las mujeres), de algún paciente presente este padecimiento, pues...
El cuadro clínico que se ha elegido para demostrar una falla en el ciclo que nos corresponde (en este caso el Ciclo de la Urea [CU]), es la hiperamoniemia, en específico, por la deficiencia de la enzima Ornitina Transcarbamilasa (OTC).
La hiperamoniemia es un padecimiento causado por el exceso de amonio en la sangre. El amonio es un producto de desecho metabólicotoxico para el sistema nervioso central que proviene de la desaminación de los aminoácidos. Se estima que en lo que corresponde a defectos de este ciclo la deficiencia de OTC es el más común.
Una característica de la deficiencia de OTC es la gran variabilidad clínica en las mujeres, pues este defecto está ligado al cromosoma X. Si bien la mayoría de los casos son detectados en mujeres, han sidoreportados casos en varones los cuales permanecen asintomáticos incluso hasta la edad adulta.
Desarrollo
La hiperamoniemia por un déficit de la encima Ornitina Transcarbamilasa (OTC) es una de las enfermedades de orden hereditario causadas por alteraciones en el ciclo de la urea. En lo que respecta a las enfermedades causas por deficiencias en el ciclo de la urea, la hiperamoniemia por eldéficit de OTC es la más común. Aunque se encuentra ligado al cromosoma X lo cual lo hace más común en mujeres que en hombre, la hiperamoniemia afecta más gravemente a los varones. Las formas más leves de presentarse tienden a desarrollarse en la etapa preescolar o en la niñez, causando vómitos, confución, alteraciones mentales, ataxia y cambios drásticos en la conducta entre periodos de normalidad.Estos síntomas pueden o no hacerse presentes en los individuos afectados por este padecimiento. En lo que se refiere a la presencia de estos síntomas, el disparador de los mismos pueden ser distintos factores, como el consumo de una dieta alta en proteínas o la exposición a situaciones de estrés muy prolongadas. Si las personas con este tipo de padecimientos no son tratadas con el cuidado necesario,durante el periodo sintomático pueden presentarse un coma hiperamoniémico y llevar al paciente a la muerte. El coma hiperamoniémico, en el caso que se presente, debe ser atendida de inmediato para evitar la presencia o minimizar algún tipo de daño cerebral. Cuando el coma hiperamoniémico se presenta, si el paciente logra ser reanimado pueden verse afectadas sus funciones cerebrales, pues sellega a presentar en ocasiones un daño cerebral.
Entrando más en detalles en lo que se refiere a la forma más leve de este padecimiento, se dice que la enfermedad va presentándose de forma gradual, pues los infantes comienzan con ataques frecuentes de vómito y retraso en las etapas del desarrollo; como puede ser el gatear, hablar, caminar etc. Tratándose del síntoma antes mencionado, que fue elretraso mental, este puede presentarse incluso en pacientes que llevan un tratamiento adecuado de la enfermedad, aunque en ocasiones lo hace hasta la edad adulta.
El diagnóstico precoz en conjunto con la confirmación por medio de estudios de laboratorio puede confirmar la presencia de este padecimiento. Los análisis realizados a pacientes con hiperamoniemia presentan cifras elevadas de amonio,citrulina en plasma y niveles ligeramente elevados de ácido orótico en la orina. En lo que se refiere al diagnóstico en la etapa prenatal, este se realiza por medio del análisis de la cantidad de OTC en las células amnióticas cultivadas.
Tratamiento
El tratamiento para la hiperamoniemia con deficiencia de OTC no es muy diferente al que se administra para otros trastornos del ciclo de la urea. Eltratamiento consiste en la administración de fármacos como fenilacetato y citrulina.
Conclusión
Hemos llegado a al conclusión de que la hiperamoniemia, en específico la que se genera por la deficiencia de OTC es una enfermedad congénita y debe ser investigada en el caso de que una de las familiares (porque es mas frecuente en las mujeres), de algún paciente presente este padecimiento, pues...
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